Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 213 B
Biomedicina e Nutrizione
BMN
Sito web: www.biomedicinanutrizione.org
Sede: via dei Canzi, 18 - 20134 Milano
Presidente: Prof.ssa Anna Petroni
Contatto: Tel. 02 21591024 - Fax 02 21598788
E-mail: info@biomedicinanutrizione.org
Descrizione della malattia
L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia ereditaria a trasmissione sessuale dovuta alla mutazione
di un gene posto sul cromosoma X, ABCD1, che codifica per un trasportatore di membrana perossisomiale.
Un difetto metabolico nelle reazioni di ossidazione degli acidi grassi a catena molto
lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. La ALD è caratterizzata da progressiva
demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali che portano a un progressivo stato
vegetativo.
Finalità e servizi
L’associazione si propone come punto di riferimento a livello divulgativo anche e soprattutto per i
non addetti ai lavori, e come sostegno per i pazienti ed i loro parenti.
Pubblicazioni e materiale divulgativo
■ Petroni A, Carissimi R, X-linked Adrenoleukodystrophy: Focus on lipid and Steroid Hormone Metabolism,
Recent Res Devel Neurosci, 2007;2:123-30.
■ Petroni A, Cappa M, Carissimi R, Blasevich M, Uziel G, Effect of testosterone metabolites on ABC
half-transporter relative gene expression in X-linked Adrenoleukodystrophy, J Inherit Metab Dis,
2007 Jul;3.
■ Banni S, Petroni A, Blasevich M et al., Conjugated Linoleic Acids (CLA) as precursors of a New Family
of PUFAs, Lipids, 2004;39:1143-6.
■ Petroni A, Cappa M, Blasevich M, Solinas M, Uziel G, New findings on X linked Adrenoleukodystrophy:
5 alpha. Reductase isoform 2 relative gene expression is modified in affected fibroblasts,
Neurosciences Letters, 2004;367:269-72.
■ Banni S, Petroni A, Blasevich M et al., Detection of Conjugate Hexadecadienoic and Hexadecatrienoic
Acids in Rat Tissues as Possible. Peroxisomal Beta Oxidation Products of Naturally Occurring
Conjugated Linoleic Acid and its Metabolites, BBA, 2004;1682:120-7.
■ Petroni A, Blasevich M Uziel G, Effects of the testosterone metabolite dihydrotestosterone and alpha
androstan 3alpha,17beta diol on very long chain fatty acid metabolism in X adrenoleukodystrophic
fibroblasts, Life Sciences, 2003;73:1567-75.
■ Petroni A, Steroid and very long chain metabolism in the neurodegenerative disease Adrenoleukodystrophy.
Ivited Review, Current Topics in Neurochemistry, 2002;3:205-9.
■ Petroni A, Papini N, Blasevich M, Risè P, Galli C, Arachidonate release and c fos expression in various
models of hypoxia and hypoglycemia in retinoic acid differentiated neuroblastoma cells, Neurochem
Int, 2002;40:255-60.
■ Petroni A, Papini N, Blasevich M Galli C, Blockade of A(2A) adenosine receptors leads to c fos inhibition
in a rat model of brain ischemia, Pharm Res, 2002;45:125-8.
■ Petroni A, Androgens and fatty acid metabolism in X linked Adrenoleukodystrophy, Prostaglandins
Leukotrienes and Essential Fatty Acids, 2002;67:137-42.
■ Petroni A, Papini N, Blasevich M et al., Testosterone metabolites reduce the levels of very long
chain fatty acids accumulated in X adrenoleukodystrophic fibroblasts, Neurosci Letters,
2000;289:139-42.