Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 257 U
Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
UILDM
Sito web: www.uildm.org
Sede: via P.P. Vergerio, 17 - 35126 Padova
Presidente: Sig. Alberto Fontana
Contatto: Tel. 049 8021001 - 049 8025248 - Fax 049 757033
E-mail: redazionedm@eosservice.com
Descrizione della malattia
Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate
dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della
malattia, il paziente diventa sempre più debole fino a perdere completamente, nelle forme più gravi,
la capacità di camminare e di reggersi in piedi.
La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che varia a seconda del tipo di malattia:
con il termine generale di distrofia muscolare si indica infatti un gruppo di malattie ereditarie la
cui azione sui muscoli varia sensibilmente.
La forma più grave è la distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce i bambini fin dai primi anni di
vita, portandoli all’immobilità totale negli anni dell’adolescenza e causando notevoli difficoltà nella
funzione respiratoria e cardiaca.
La distrofia muscolare, in ogni sua forma, non è una malattia contagiosa; essa, oltre a manifestarsi
per mutazione genetica nel paziente, si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori
sani) ai figli; talvolta tutti e due i genitori sono portatori, talvolta, come nella Duchenne, è uno
solo, la madre.
La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica,
teso a ridurre l’incidenza dei casi di distrofia muscolare.
La ricerca scientifica non si è fermata alla prevenzione. Passi da gigante si sono compiuti nei decenni
più recenti per individuare le cause della malattia. Il 1986 e il 1987 sono stati anni decisivi:
dapprima la scoperta del gene della distrofia di Duchenne, poi la scoperta della proteina corrispondente,
la distrofina, un nome importante per una vittoria importante, quella nella lotta a questa grave
patologia, perché tutti, in Europa e nel mondo, associazioni e centri di ricerca, hanno dato il loro
contributo di uomini, mezzi, esperienza.
Ma questa vittoria non deve essere considerata un traguardo, bensì un punto di partenza verso la
vittoria definitiva: la scoperta di un’efficace terapia.
Finalità e servizi
■ Promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulla distrofia e le altre
malattie neuromuscolari.
■ Promuovere e favorire l’integrazione sociale della persona disabile.
■ Fornire assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca.
■ Fornire servizi di consulenza genetica aperti a tutte le famiglie, sempre con riferimento alle strutture
sanitarie.
■ Svolgere attività di ricerca e di informazione: i medici che affiancano la UILDM organizzano annualmente
alcuni incontri o corsi di aggiornamento.
Pubblicazioni e materiale divulgativo
■ “DM”, periodico trimestrale a diffusione nazionale.