Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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A 208 Associazioni Italiane Malattie Rare Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ Contributo nella stesura della “Guida per coppie di Talassemici eterozigoti” a cura e distribuito dalla Regione Lombardia (vedi: www.atdl.it/download/guida_prevenzione.pdf). ■ Diversi volantini informativi distribuiti al pubblico in varie manifestazioni. Patologie Talassemia (alfa e beta talassemie o anemia mediterranea o morbo di Cooley); Drepanocitosi o anemia falciforme.
Associazioni Italiane Malattie Rare 209 A Associazione tra affetti da Retinite Pigmentosa VISUS Sede: via degli Asili, 35 - 57121 Livorno Presidente: Sig. Giuseppe Falleni Contatto: Tel. 0586 883434 - Cell. 330 619811 E-mail: visus18@libero.it Descrizione della malattia La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all’esame del fondo dell’occhio. La prevalenza della RP non sindromica è di circa 1/4.000. La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelliconi che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi. Alcuni casi estremi possono avere una rapida evoluzione in due decadi o una lenta progressione che non porta mai a cecità. In alcuni casi, la presentazione clinica è una distrofia tipo coni-bastoncelli, nella quale la riduzione dell’acuità visiva predomina sulla perdita del campo visivo. Generalmente, la RP non è sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher. Sono stati identificati 45 geni/loci responsabili della RP non sindromica (per le forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X e digeniche). La diagnosi clinica si basa sulla presenza di cecità notturna e sui difetti del campo visivo periferico, sulle lesioni nel fondo dell’occhio, sul tracciato elettroretinografico ipovoltato e sul progressivo peggioramento di questi segni. La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia. La consulenza genetica è sempre indicata. Al momento, non è disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi è infausta. L’approccio terapeutico permette di rallentare il processo degenerativo e consiste nella protezione dalla luce solare e nella vitaminoterapia, nel trattamento delle complicanze (cataratta ed edema maculare) e nell’aiutare i pazienti a fare fronte ai problemi sociali e psicologici correlati alla cecità. Tuttavia, stanno emergendo nuove strategie terapeutiche dalla ricerca (terapia genica, neuroprotezione, protesi retiniche). Patologie Retinite pigmentosa; Sindrome di Usher.
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