Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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A 212 Associazioni Italiane Malattie Rare Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia AVLT Sito web: www.avlt.it Sede: c/o Centro Microcitemia del Presidio Ospedaliero, viale Tre- Martiri, 140 - 45100 Rovigo Presidente: Dott. Elio Zago Contatto: Tel. 0425 33806 - Fax 0425 33806 E-mail: info@avlt.it Descrizione della malattia Frequenza nella popolazione: 1/10.000. La talassemia è una malattia ereditaria del sangue, non contagiosa, descritta per la prima volta dal pediatra americano Cooley nel 1925. Entrambi i geni per la produzione di emoglobina adulta sono alterati. La malattia si può manifestare nel 25% dei casi a ogni gravidanza quando i genitori sono entrambi microcitemici, ossia portatori sani di un gene alterato per la produzione di emoglobina adulta. Finalità e servizi ■ Tutelare i talassemici nelle sedi sanitarie. ■ Informare le famiglie sulla malattia e sulla terapia tramite assemblee e incontri con specialisti. ■ Partecipare a incontri in sedi istituzionali e associative per far conoscere la malattia e i modi per prevenirla. ■ Finanziare la ricerca scientifica. Patologie Talassemia o morbo di Cooley.
Associazioni Italiane Malattie Rare 213 B Biomedicina e Nutrizione BMN Sito web: www.biomedicinanutrizione.org Sede: via dei Canzi, 18 - 20134 Milano Presidente: Prof.ssa Anna Petroni Contatto: Tel. 02 21591024 - Fax 02 21598788 E-mail: info@biomedicinanutrizione.org Descrizione della malattia L’adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia ereditaria a trasmissione sessuale dovuta alla mutazione di un gene posto sul cromosoma X, ABCD1, che codifica per un trasportatore di membrana perossisomiale. Un difetto metabolico nelle reazioni di ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. La ALD è caratterizzata da progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali che portano a un progressivo stato vegetativo. Finalità e servizi L’associazione si propone come punto di riferimento a livello divulgativo anche e soprattutto per i non addetti ai lavori, e come sostegno per i pazienti ed i loro parenti. Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ Petroni A, Carissimi R, X-linked Adrenoleukodystrophy: Focus on lipid and Steroid Hormone Metabolism, Recent Res Devel Neurosci, 2007;2:123-30. ■ Petroni A, Cappa M, Carissimi R, Blasevich M, Uziel G, Effect of testosterone metabolites on ABC half-transporter relative gene expression in X-linked Adrenoleukodystrophy, J Inherit Metab Dis, 2007 Jul;3. ■ Banni S, Petroni A, Blasevich M et al., Conjugated Linoleic Acids (CLA) as precursors of a New Family of PUFAs, Lipids, 2004;39:1143-6. ■ Petroni A, Cappa M, Blasevich M, Solinas M, Uziel G, New findings on X linked Adrenoleukodystrophy: 5 alpha. Reductase isoform 2 relative gene expression is modified in affected fibroblasts, Neurosciences Letters, 2004;367:269-72. ■ Banni S, Petroni A, Blasevich M et al., Detection of Conjugate Hexadecadienoic and Hexadecatrienoic Acids in Rat Tissues as Possible. Peroxisomal Beta Oxidation Products of Naturally Occurring Conjugated Linoleic Acid and its Metabolites, BBA, 2004;1682:120-7. ■ Petroni A, Blasevich M Uziel G, Effects of the testosterone metabolite dihydrotestosterone and alpha androstan 3alpha,17beta diol on very long chain fatty acid metabolism in X adrenoleukodystrophic fibroblasts, Life Sciences, 2003;73:1567-75. ■ Petroni A, Steroid and very long chain metabolism in the neurodegenerative disease Adrenoleukodystrophy. Ivited Review, Current Topics in Neurochemistry, 2002;3:205-9. ■ Petroni A, Papini N, Blasevich M, Risè P, Galli C, Arachidonate release and c fos expression in various models of hypoxia and hypoglycemia in retinoic acid differentiated neuroblastoma cells, Neurochem Int, 2002;40:255-60. ■ Petroni A, Papini N, Blasevich M Galli C, Blockade of A(2A) adenosine receptors leads to c fos inhibition in a rat model of brain ischemia, Pharm Res, 2002;45:125-8. ■ Petroni A, Androgens and fatty acid metabolism in X linked Adrenoleukodystrophy, Prostaglandins Leukotrienes and Essential Fatty Acids, 2002;67:137-42. ■ Petroni A, Papini N, Blasevich M et al., Testosterone metabolites reduce the levels of very long chain fatty acids accumulated in X adrenoleukodystrophic fibroblasts, Neurosci Letters, 2000;289:139-42.
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