Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 113 A
Associazione Italiana Sindrome di Lowe ONLUS
AISLO
Sito web: http://cmns.mnegri.it
Sede: via Nazionale, 8/a - 66030 S. Maria Imbaro (CH)
Presidente: Sig.ra Anna Maria Dinelli
Contatto: Tel. 0872 570346/211 - Fax 0872 570212 -
Cell. 340 22226416
E-mail: aislo@negrisud.it
Descrizione della malattia
La sindrome di Lowe è una malattia rara, causata da un gene difettoso che comporta il deficit di un
enzima che è essenziale per i normali processi metabolici che avvengono in una piccola area della
cellula chiamata apparato del Golgi. A causa del deficit dell’enzima, le funzioni regolate dall’apparato
del Golgi sono alterate e questo porta a vari difetti dello sviluppo come cataratta, problemi renali
e cerebrali. Il modo in cui il deficit dell’enzima porta a questi difetti non è ancora noto. Le caratteristiche
principali sono cataratta bilaterale, glaucoma, ipotonia, ritardo mentale, convulsioni, problemi
del comportamento ecc. Non esiste una cura, ma molti sintomi possono essere trattati efficacemente
con farmaci, interventi chirurgici, terapie fisiche e occupazionali e con programmi educativi
speciali. Il gene della sindrome di Lowe è localizzato sul cromosoma X. Solo i maschi sono colpiti
dalla sindrome. Le femmine che hanno il gene mutato sono portatrici. In alcuni casi, la sindrome
di Lowe è il risultato di una nuova mutazione nella cellula uovo della madre, per cui la madre non è
portatrice.
Finalità e servizi
■ Costituire un punto di incontro dove le famiglie con congiunti affetti da sindrome di Lowe possono
conoscersi e condividere le proprie esperienze.
■ Comunicare alle famiglie tutte le informazioni inerenti la patologia.
■ Contribuire alla soluzione delle difficoltà di ordine sociale e legale che le famiglie devono affrontare.
■ Informare le famiglie e i medici degli sviluppi della ricerca scientifica sulla sindrome di Lowe.
■ Promuovere e sostenere la ricerca scientifica.
■ Sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi legati alla sindrome di Lowe.
■ Raccogliere fondi da destinare agli scopi dell’associazione.
Patologie
Sindrome di Lowe o sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe.