Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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P 250 Associazioni Italiane Malattie Rare Privata Associazione Nazionale per la Ricerca di Cure Efficaci contro la Mucoviscidosi ONLUS PRANARCEM Sito web: www.pranarcem.it Sede: via del Casaletto, 527 - 00151 Roma Presidente: Sig. Franco Noli Contatto: Tel. 06 6536518 - Fax 06 65745024 E-mail: info@pranarcem.it Descrizione della malattia La fibrosi cistica (FC) è una malattia congenita a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad alterazione del gene CFTR, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, che codifica per una proteina implicata nel trasporto del cloro attraverso le membrane delle cellule epiteliali. La malattia comporta un danno progressivo con perdita di funzionalità di diversi organi, in particolare dell’apparato respiratorio. La telemedicina con il monitoraggio e la trasmissione dei dati biostrumentali consente di seguire l’andamento degli affetti da patologie croniche direttamente dal loro domicilio, con l’obiettivo di evidenziare complicanze precoci nonché di ridurre le possibilità di gravi ed irreversibili infezioni nosocomiali acquisibili nel corso dei controlli ospedalieri. Finalità e servizi ■ Assistenza sociale e socio-sanitaria, anche attraverso la telemedicina, estesa anche in campo scolastico, del lavoro, ludico e del soggiorno in ambiente non domiciliare, di villeggiatura o all’estero. ■ Arrecare benefici alle persone svantaggiate sotto l’aspetto anatomico, fisico, psichico e sensoriale. ■ Lottare per il riconoscimento istituzionale della disabilità per ossigeno-dipendenti. Patologie Fibrosi Cistica; Mucoviscidosi, Fibrosi Cistica del Pancreas, Fibrosi Pancreatica; Mucosi.
Associazioni Italiane Malattie Rare 251 P Progetto Alice ONLUS Associazione per la lotta alla SEU Sito web: www.progettoalice-seu.org Sede: vicolo Beretta, 2 - 20040 Carnate (MB) Presidente: Sig. Paolo Chiandotto Contatto: Tel. 039 6889372 - Fax 039 6889372 - Cell. 328 2638400 E-mail: info@progettoalice-seu.org Descrizione della malattia La sindrome emolitico uremica (SEU) è una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di tre sintomi tipici: anemia emolitica (per rottura dei globuli rossi); piastrinopenia (ridotto numero di piastrine per consumo); insufficienza renale acuta. Colpisce prevalentemente i bambini di età inferiore a 5 anni, più raramente gli adulti. Nei bambini, in particolare è tra le cause più frequenti di insufficienza renale acuta e molto spesso è necessario ricorrere temporaneamente alla dialisi per sopperire alla mancanza di funzione renale. Guarisce in molti casi, può lasciare una leggera insufficienza renale e, più raramente, insufficienza renale cronica terminale, con conseguente ricorso al trapianto renale. Raramente, sia nei bambini sia negli adulti, la SEU può avere un decorso molto grave fino a essere, talvolta, mortale (tasso di mortalità: circa 3%). La causa iniziale della malattia non sempre è identificabile con sicurezza, ma origina molto spesso da un’infezione intestinale. Alcuni ceppi di batteri (tra cui Escherichia coli e Shigella dysenteriae) producono una tossina (verotossina) che da principio danneggia la parete intestinale provocando una colite emorragica e successivamente si diffonde nel circolo ematico. Il principale organo bersaglio è il rene dove si realizza un danno del rivestimento interno (endotelio) della parete dei piccoli vasi sanguigni, che causa l’aggregazione delle piastrine e la formazione di trombi, con conseguente consumo di piastrine (piastrinopenia). L’anemia emolitica che si verifica nella SEU è di origine meccanica, dipende dalla rottura dei globuli rossi nel passaggio attraverso i vasi parzialmente ostruiti dai trombi. Oltre al rene, anche altri organi (cervello, cuore, fegato, pancreas ecc.) possono essere coinvolti dal processo di formazione di trombi intravascolari. In rari casi, la malattia può essere sostenuta non da un’infezione intestinale, ma dalla presenza di alcuni deficit genetici. Nelle forme tipiche, la malattia può esordire con sintomi quali diarrea (spesso emorragica), vomito, dolore addominale, debolezza e pallore. Successivamente, con il progredire della malattia, si manifestano i segni e i sintomi dell’insufficienza renale acuta (contrazione della diuresi sino all’anuria, aumento della creatinina, iperpotassemia, ipertensione ecc.), dell’anemia emolitica (riduzione dell’emoglobina) e del consumo di piastrine. Nei casi più gravi, possono comparire manifestazioni neurologiche come la confusione mentale, l’obnubilamento del sensorio e le convulsioni. Finalità e servizi Gli scopi dell’associazione sono: ■ promuovere tra gli operatori sanitari la conoscenza delle cause, dei sintomi e del trattamento della sindrome emolitico uremica (SEU); ■ sostenere iniziative di supporto sanitario e assistenza sociale a favore dei pazienti affetti da SEU; ■ promuovere la ricerca scientifica, preventiva, clinica e sperimentale, sulla malattia; ■ promuovere la consapevolezza dell’alto valore morale e sociale della donazione degli organi. Patologie Sindrome emolitico uremica.
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