Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Italiana Sindrome X Fragile
ONLUS
Sito web: www.xfragile.net
Sede: via Abano, 8 - 20131 Milano
Presidente: Dott.ssa Donatella Bertelli
Contatto: Tel. 02 47717104 - Fax 02 47717104 - Cell. 347 2701084
E-mail: info@xfragile.net
Descrizione della malattia
La sindrome dell’X fragile è la forma ereditaria più diffusa di ritardo mentale. Essa è causa anche di
altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni specifiche dell’apprendimento, autismo e difficoltà
comportamentali significative. Prende nome da un sito “fragile” del cromosoma X che appare, dagli
studi di laboratorio, come “rotto”. Si stima che una femmina su 2.500 e un maschio su 1.000
siano portatori del gene della sindrome dell’X fragile. Sia i maschi sia le femmine possono essere
affetti, sebbene i maschi siano di solito più severamente compromessi e più frequentemente identificati.
Tra la popolazione femminile complessiva risulta portatrice sana una donna su 260. La sindrome
dell’X fragile può colpire più componenti della stessa famiglia, perciò, diagnosticare un bambino
X fragile ha implicazioni genetiche di primaria importanza anche per il resto della famiglia. La donna
portatrice sana della sindrome ha il 50% di probabilità di generare un figlio affetto dalla malattia.
Finalità e servizi
■ Intervenire il più presto possibile presso i genitori dei bambini affetti per consigliarli, alleviarne l’onere
psicologico e favorire il processo di accettazione dei loro figli.
■ Promuovere gli incontri dei genitori per scambiare idee ed esperienze e coordinarne l’attività.
■ Promuovere e organizzare ogni attività atta a favorire l’inserimento di tutte le persone affette nella
società e la loro accettazione a tutti i livelli.
■ Facilitare l’indispensabile e proficuo inserimento dei soggetti affetti nella società, nei modi e nelle
forme più adatti al conseguimento degli obiettivi, ma senza trascurare lo studio di forme e metodologie
di addestramento complementari o alternative, che potrebbero rilevarsi più rispondenti
per il conseguimento degli scopi citati.
■ Raccogliere ogni informazione sulla natura e sul trattamento delle sindromi con ritardo mentale
legato al cromosoma X, nonché sulle circostanze che sembrano favorirne l’insorgere e sulle misure
preventive rese disponibili dalla scienza e promuovere ricerche, anche attraverso l’istituzione
di borse di studio.
■ Creare una rete di consulenti formata da medici, operatori sanitari e sociali sensibili alle nostre
problematiche, come atto preliminare per conseguire una migliore assistenza medica generale e
favorire con ogni mezzo la formazione e l’aggiornamento di operatori sanitari e sociali.
■ Diffondere la conoscenza degli strumenti operativi, legislativi e previdenziali di cui possono usufruire
tutti coloro che sono affetti da dette sindromi e adoperarsi per l’applicazione delle leggi esistenti
e per crearne di nuove e più rispondenti.
■ Stabilire rapporti di collaborazione, collegamento e convenzioni con enti pubblici e privati, nonché
associazioni aventi analoghe finalità, al fine di promuovere attività educative, socio-sanitarie,
riabilitative, sportive e di avviamento al lavoro e allo scopo di ricercare i necessari sostegni e fondi
per lo svolgimento e il raggiungimento delle finalità sociali.
■ Favorire la formazione e l’aggiornamento in collaborazione con le istituzioni scolastiche del personale
che agisce sui processi educativi e di recupero.
Pubblicazioni e materiale divulgativo
■ Il notiziario quadrimestrale dell’associazione sindrome X fragile.