Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Italiana Sindrome di Stargardt
AISSt
Sito web: www.sindromedistargardt.org
Sede: corso S. Francesco, 5 - 81030 Teverola (CE)
Presidente: Sig. Emilio Paone
Contatto: Fax 081 8118851 - Cell. 347 7594883 / 328 9211532 /
349 1697786
E-mail: info@sindromedistargardt.org
Descrizione della malattia
La sindrome di Stargardt è la più frequente forma ereditaria di degenerazione maculare, ovvero di perdita
dei fotorecettori della macula, la porzione della retina più importante per la corretta visione nell’uomo.
È una malattia progressiva e recessiva, per cui chi ne è affetto nasce da portatori sani e ha
un normale visus che si perde progressivamente e rapidamente tra l’infanzia e la giovinezza. A oggi,
non esiste una cura per questa malattia. Il gene ABCA4 è stato isolato da diversi anni e ora esiste
un modello animale della malattia con lo stesso difetto genetico e una presentazione clinica simile
a quella dell’uomo.
Finalità e servizi
■ Promuovere lo sviluppo e la diffusione delle ricerche scientifiche nel campo della diagnosi e della
cura della malattia di Stargardt.
■ Favorire il miglioramento dei servizi e dell’assistenza socio-sanitaria in favore dei soggetti colpiti dalla
malattia di Stargardt e delle loro famiglie.
■ Accrescere la conoscenza della malattia di Stargardt tra i medici e la comunità.
■ Collaborare con altre associazioni, enti, istituti e organismi in Italia e all’estero.
Patologie
Sindrome di Stargardt.