Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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A 64 Associazioni Italiane Malattie Rare Associazione Italiana Lafora AILA Sito web: www.lafora.it Sede: via F.lli Sardi, 19 - 14041 Agliano Terme (AT) Presidente: Sig.ra Mariella Capra Contatto: Cell. 339 5277891 E-mail: info@lafora.it Descrizione della malattia La malattia di Lafora (ML) è una malattia neurologica che fa parte del gruppo delle epilessie miocloniche progressive. La prevalenza stimata, nei paesi occidentali, è inferiore a 1/1.000.000. La ML si manifesta durante la tarda infanzia e l’adolescenza ed è caratterizzata da convulsioni e spasmi mioclonici e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria; la sua evoluzione determina una degenerazione del sistema nervoso e un deterioramento cognitivo che conduce a uno stato di totale dipendenza del malato. La malattia è dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6, chiamati EPM2A ed EPM2B (o NHLRC1), e che causano un cattivo funzionamento nelle proteine da loro prodotte, rispettivamente laforina e malina. La funzione di queste proteine non è ancora ben chiara, sebbene si pensi che siano coinvolte nel metabolismo del glicogeno, dal momento che la loro mancanza provoca l’accumulo di zuccheri (corpi di Lafora) in vari tessuti dell’organismo. La malattia si trasmette geneticamente con una modalità autosomica recessiva; un bambino presenterà la malattia solo se riceve due copie difettose del gene, una da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. Il bambino con una sola copia difettosa del gene non svilupperà la malattia nel corso della sua vita, per cui è definito portatore sano. La diagnosi di ML può essere ipotizzata in base alla presenza di familiari affetti, l’età d’esordio, le modalità caratteristiche di presentazione dei sintomi, il rapido deterioramento della funzione cognitiva e le significative peculiarità dell’elettroencefalogramma (EEG). La diagnosi può essere facilmente confermata mediante una biopsia cutanea della regione ascellare, che evidenzia la presenza di corpi di Lafora (accumuli di zuccheri) nelle cellule dei dotti sudoripari. Il test genetico è molto utile dal punto di vista diagnostico dal momento che mutazioni nei due geni conosciuti si riscontrano in più del 90% dei casi. Il test genetico non è in grado di identificare gli altri casi perché resta ancora (almeno) un altro gene da identificare. La diagnosi prenatale è possibile solo quando l’anomalia genetica è stata identificata in un membro della famiglia. Non esiste allo stato attuale una terapia in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia. Tuttavia è possibile limitare la sintomatologia epilettica con farmaci antiepilettici e antimioclonici. Il supporto psicologico e sociale è di fondamentale importanza. Finalità e servizi ■ Creare un punto di riferimento per le famiglie e per tutti coloro che sono coinvolti nella lotta contro la malattia di Lafora. ■ Colmare il vuoto dovuto alla mancanza di una simile realtà in Italia. ■ Sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni alle gravi conseguenze provocate dalla malattia. ■ Promuovere la raccolta di fondi da destinare alla ricerca e agli studi sulla malattia. Pubblicazioni e materiale divulgativo Nel sito sono presenti alcuni link che rimandano ad articoli scientifici sulla malattia di Lafora e sullo stato della ricerca.
Associazioni Italiane Malattie Rare 65 A Patologie Malattia di Lafora, epilessia mioclonica progressiva. Sedi e/o referenti territoriali LIGURIA Sig. Vincenzo Aversano via Robino, 96g /3 - 16142 Genova Cell. 347 5135177 E-mail: info@lafora.it
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