Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 93 A
Associazione Italiana per la Ricerca
sull’Anemia di Fanconi
AIRFA
Sito web: www.airfa.it
Sede: piazza G. Bovio, 14 - 80133 Napoli
Presidente: Sig.ra Albina Parente
Contatto: Tel. 081 5523773 - Cell. 335 6910060
E-mail: airfanconi@libero.it
Descrizione della malattia
L’anemia di Fanconi (AF) è una malattia genetica, caratterizzata da tendenza alla pancitopenia (carenza
di tutti gli elementi cellulari del sangue), instabilità cromosomica, ritardo della crescita e frequenti
malformazioni. I sintomi si presentano soprattutto in età scolare e hanno un andamento progressivo,
con esito solitamente fatale, in gran parte a causa di fenomeni emorragici. Una quota importante
dei pazienti (circa il 10%) sviluppa leucemie non linfatiche o tumori solidi, rarissimi in età
pediatrica. Le terapie oggi disponibili consistono nel trapianto del midollo osseo, nelle trasfusioni e
nella somministrazione di androgeni. La diagnosi parte dall’osservazione clinica di anomalie ematologiche
(bassi livelli di piastrine, emoglobina e globuli bianchi; globuli rossi di volume aumentato rispetto
al normale) e di eventuali malformazioni. Tali osservazioni conducono all’esecuzione del test
diagnostico - eseguito in laboratori specializzati di citogenetica - che misura l’instabilità cromosomica
(cioè la tendenza delle cellule Fanconi a manifestare specifiche rotture dei cromosomi), in presenza
di un determinato composto, il diepossibutano (DEB). L’aumento del rischio di leucemie e altre
neoplasie tra i pazienti Fanconi permette di considerare questa malattia come un modello umano
di cancerogenesi. Le ricerche in corso hanno condotto all’identificazione di dieci “gruppi di complementazione”,
classificati dalla A alla L. Negli ultimi dieci anni, sono stati clonati numerosi geni
Fanconi e sono state scoperte le localizzazioni cromosomiche di diversi altri geni Fanconi. L’anemia
di Fanconi rappresenta una malattia rara, con un caso ogni 350.000 nati, a livello internazionale.
Tuttavia, in alcuni gruppi etnici (bianchi sudafricani ed ebrei Askenazi), l’AF si manifesta con più elevata
incidenza. La ricerca procede intensamente, soprattutto sull’identificazione dei geni, sulla terapia
genica nei Fanconi C, sulle procedure di trapianto di midollo e sui meccanismi patogenetici. In
base agli sforzi in corso nel mondo, è ragionevole attendersi risultati positivi in un futuro non lontano.
Finalità e servizi
■ Promuovere la ricerca sull’anemia di Fanconi.
■ Dare assistenza umana alle famiglie colpite.
■ Fornire un’aggiornata informazione ai medici interessati alla patologia.
■ Erogare borse di studio.
■ Acquistare materiale di ricerca.
■ Organizzare incontri scientifici.
Pubblicazioni e materiale divulgativo
■ Notiziario Fanconi (semestrale).
■ Quaderno Fanconi (informazioni di base).
Patologie
Anemia di Fanconi.