Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Italiana Gaucher ONLUS
AIG
Sito web: www.gaucheritalia.org
Sede: località Il Cellaio, 51/B - 50066 Reggello (FI)
Presidente: Sig.ra Fernanda Torquati
Contatto: Tel. 055 8652232 - Fax 055 8652232 - Cell. 335 256628
E-mail: info@gaucheritalia.org
Descrizione della malattia
La malattia di Gaucher è una malattia rara, ereditaria, dismetabolica, da accumulo lisosomiale, dovuta
al deficit dell’enzima glucocerebrosidasi (GCD). Questo enzima, contenuto nei lisosomi dei
macrofagi, serve a scindere il glucocerebroside (una sostanza glicolipidica) in zuccheri e grassi digeribili
e riutilizzabili dall’organismo. Mancando l’enzima, il GCD si accumula nei lisosomi, ne aumenta
le dimensioni e ne danneggia le funzioni, formando le cosiddette cellule di Gaucher. L’incidenza
della malattia nella popolazione generale è di circa 1:60.000 ma tra gli ebrei Ashkenaziti è
più alta, 1:1.000. La prevalenza è di circa 1:100.000. La malattia di Gaucher è una malattia genetica
a carattere recessivo, trasmessa da genitori portatori sani (e quindi il più delle volte inconsapevoli).
Se entrambi i genitori sono portatori sani, la percentuale di trasmissione sul bambino è del
25% (una gravidanza su 4). Se solo un genitore è affetto dalla malattia di Gaucher, tutti i figli saranno
portatori sani.
La consueta classificazione della malattia in tre differenti forme (tipo 1, 2 e 3) è stata recentemente
aggiornata: tipo 1 = non neuropatico, dell’adulto, cronico; tipo 2 = acuto neuropatico, infantile, classico/neonatale;
tipo 2 prenatale = idropisia fetale, collodion baby, caratterizzato da epatosplenomegalia,
prematurità, artrogrifosi, dismorfismo facciale; tipo 3 = subacuto neuropatico, giovanile; tipo
3a = coinvolgimento neurologico, coinvolgimento viscerale; tipo 3b = coinvolgimento neurologico,
coinvolgimento viscerale; tipo 3c = variante cardiaca (unico genotipo D409H/D409H, calcificazioni
valvolari, opacità corneale, idrocefalo).
A oggi non esiste una cura per la malattia, ma sono disponibili due trattamenti specifici. La terapia
di elezione è la terapia enzimatica sostitutiva che utilizza l’imiglucerasi ed è indicata per i pazienti affetti
dalla malattia di tipo 1 e 3. Esiste anche una terapia di seconda scelta, orale, basata sulla riduzione
del substrato attraverso il miglustat, ma è indicata solo ed esclusivamente per i pazienti affetti
dalla malattia di tipo 1, da leggero a moderato e solo quando la terapia di elezione, quella sostitutiva
enzimatica, non è adatta per il paziente.
Finalità e servizi
■ AIG diffonde a pazienti, familiari, medici (in particolare pediatri), specialisti e operatori un’informazione
completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti connessi con la malattia
di Gaucher: diagnosi, sintomatologia, terapie, centri di riferimento, ricerca e sperimentazione.
■ Sostiene pazienti e familiari nel far fronte ai disagi derivanti dalla patologia.
■ Organizza eventi nazionali e internazionali di approfondimento, aggiornamento e confronto sulla
patologia.
■ Promuove, sostiene e monitora la ricerca farmacologica, medico-scientifica e psicopedagogica.
■ Sensibilizza medici e operatori sanitari, scuola e istituzioni, sui sintomi, sui problemi e sui disagi che
la malattia causa ai pazienti e ai loro familiari.
Pubblicazioni e materiale divulgativo
■ “Convivere con la malattia di Gaucher: una guida per malati, genitori, parenti ed amici”.
■ “Manuale di esercizi per pazienti affetti da morbo di Gaucher”.