Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Famiglie SMA
Sito web: www.famigliesma.org
Sede: via Alberico II, 4 - 00193 Roma
Presidente: Dott. Domenico J. Marchetti
Contatto: Tel. 06 6873138 - Fax 06 6873457
E-mail: segreteria@famigliesma.org
Descrizione della malattia
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo
spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono
i segnali motori (sono definite anche motoneuroni). Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari
usati per attività quali andare a carponi (“gattonare”), camminare, controllare il collo e la testa
e deglutire.
Colpisce principalmente i muscoli più vicini al tronco. La debolezza nelle gambe è generalmente
maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua - chiamati fascicolazioni
della lingua - possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti
con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso
osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.
Tipo I acuto (grave)
La SMA tipo I è anche chiamata sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti da questo
tipo viene generalmente fatta prima dei sei mesi di età e nella maggior parte dei casi prima dei
tre mesi; può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza. Generalmente
un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di sollevare la testa
o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l’alimentazione possono essere
difficoltose e il bambino può mostrare difficoltà a inghiottire la propria saliva. C’è una debolezza generale
nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il torace può apparire
concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale).
Anche nel caso in cui la diagnosi sia fatta entro i primi sei mesi di età, il decorso della malattia può
differire significativamente a seconda del bambino.
Tipo II (cronico)
La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una
netta maggioranza di casi diagnosticati entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono
a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere
la posizione seduta senza aiuto. A un certo punto possono essere in grado di stare in piedi.
Questo avviene prevalentemente con l’aiuto di tutori o con supporti per posizione eretta.
Tipo III (lieve)
La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o atrofia muscolare
spinale giovanile, viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi
di età all’adolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma
possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. È
possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione, ma raramente si osservano fascicolazioni della
lingua.
Tipo IV (inizio in età adulta)
Normalmente nella forma che colpisce gli adulti, i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i 35 anni. Molto
raramente l’atrofia muscolare spinale si manifesta fra i 18 e i 30 anni. La SMA adulta si caratterizza
per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione
e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.