Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

More documents

Recommendations

Info

A 74 Associazioni Italiane Malattie Rare Associazione Italiana Malformazioni Anorettali AIMAR Sito web: www.aimar.eu Sede: via Tripolitania, 211 - 00199 Roma Presidente: Dott.ssa Dalia Aminoff Contatto: Tel. 06 86219821 - Fax 06 86219821 - Cell. 347 4486001 E-mail: aimar@aimar.eu Descrizione della malattia Frequenza: 1/4.000-5.000 nati. Le malformazioni ano-rettali (MAR) sono difetti congeniti che si sviluppano fin dalla VI-X settimana della vita embrionale, coinvolgendo non soltanto l’apparato intestinale, in particolare lo sviluppo dell’ultimo tratto (ano-retto), ma anche il vicino apparato urinario (vescica-uretra) e genitale (vagina-utero). La variabilità della gravità della MAR è compresa tra quadri sfumati, spesso di difficile diagnosi da parte del pediatra di base, e quadri gravi e complessi, che richiedono un trattamento tempestivo, articolato e spesso difficile. Tutte le MAR causano una compromissione dell’apparato sfinteriale ano-rettale (continenza), talvolta di quello vescicale, con conseguenze funzionali, psicologiche e sociali inimmaginabili. In letteratura, è stata segnalata una possibile familiarità per queste patologie ma, nella stragrande maggioranza dei casi, si tratta di forme sporadiche, per le quali le diagnosi prenatali non sono affidabili, non consentendo alcun grado attendibile di predittività. L’ecografia prenatale, oggi largamente utilizzata anche nell’ostetricia di base, non garantisce l’individuazione corretta delle malformazioni ano-rettali considerate come entità isolate, il che rende ampiamente conto dell’elemento sorpresa rappresentato dal riconoscimento di tali malformazioni alla nascita. Le MAR si associano frequentemente ad altri difetti congeniti, presenti con incidenze variabili a seconda degli organi e apparati interessati, in particolare: ■ anomalie genito-urinarie, nel 50% dei casi; ■ difetti vertebrali lombo-sacrali, nel 25% dei casi; ■ malformazioni degli arti inferiori e superiori, nel 10% dei casi; ■ malformazioni cardiache, nel 15-20% dei casi. Finalità e servizi ■ Instaurare e garantire una proficua relazione umana e sociale tra i genitori dei pazienti affetti da malformazioni ano-rettali, favorendo lo scambio di esperienze pratiche, psicologiche e sociali tra le famiglie, proponendo e/o sostenendo programmi a favore di un miglioramento dei servizi atti ad assicurare un’assistenza globale ai pazienti affetti da malformazioni ano-rettali e difetti associati. ■ Promuovere iniziative di propaganda a carattere generale finalizzate a una più diffusa conoscenza delle malformazioni ano-rettali, delle loro possibilità diagnostiche preventive, terapeutiche e riabilitative. ■ Ampliare la cultura attraverso: a) borse di studio, b) assegni di ricerca, c) acquisizione di strumentazione ad alta tecnologia o materiale scientifico, per contribuire al progresso dell’assistenza per la cura delle malformazioni ano-rettali. ■ Studiare le metodiche atte al recupero funzionale dei bambini portatori di malformazioni ano-rettali, stimolare e organizzare la formazione di operatori che svolgano attività di assistenza sanitaria e sociale, diffondendo l’uso delle metodiche più aggiornate nell’assistenza del trattamento delle malformazioni ano-rettali. ■ Sostenere sul piano culturale e, se possibile economico, i bambini portatori di malformazioni anorettali e le loro famiglie durante il trattamento e la riabilitazione.
Associazioni Italiane Malattie Rare 75 A Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ Le Malformazioni Ano-rettali - Guida per i genitori. ■ La Riabilitazione Intestinale: “The Bowel Management Programme”, Guida per genitori, pazienti e medici. ■ Adolescenza e sessualità: guida per i genitori, i ragazzi e le ragazze. Patologie Malformazioni ano-rettali.
Page 1 and 2:
Associazioni Italiane Malattie Rare
Page 3 and 4:
Page 5:
Page 8 and 9:
VI Associazioni Italiane Malattie R
Page 10 and 11:
VIII Associazioni Italiane Malattie
Page 12 and 13:
X Associazioni Italiane Malattie Ra
Page 14 and 15:
XII Associazioni Italiane Malattie
Page 16 and 17:
XIV Associazioni Italiane Malattie
Page 18 and 19:
XVI Associazioni Italiane Malattie
Page 20 and 21:
A 2 Associazioni Italiane Malattie
Page 22 and 23:
Page 24 and 25:
Page 26 and 27:
Page 28 and 29:
Page 30 and 31:
Page 32 and 33:
Page 34 and 35:
Page 36 and 37:
Page 38 and 39:
Page 40 and 41:
Page 42 and 43: A 24 Associazioni Italiane Malattie
Page 118 and 119: A 100 Associazioni Italiane Malatti
Page 142 and 143:
A 124 Associazioni Italiane Malatti
Page 144 and 145:
Page 146 and 147:
Page 148 and 149:
Page 150 and 151:
Page 152 and 153:
Page 154 and 155:
Page 156 and 157:
Page 158 and 159:
Page 160 and 161:
Page 162 and 163:
Page 164:
Page 167 and 168:
Page 169 and 170:
Page 171 and 172:
Page 173 and 174:
Page 175 and 176:
Page 177 and 178:
Page 179 and 180:
Page 181 and 182:
Page 183 and 184:
Page 185 and 186:
Page 187 and 188:
Page 189 and 190:
Page 191 and 192:
Page 193 and 194:
Page 195 and 196:
Page 197 and 198:
Page 199 and 200:
Page 201 and 202:
Page 203 and 204:
Page 205 and 206:
Page 207 and 208:
Page 209 and 210:
Page 211 and 212:
Page 213 and 214:
Page 215 and 216:
Page 217 and 218:
Page 219 and 220:
Page 221 and 222:
Page 223 and 224:
Page 225 and 226:
Page 227 and 228:
Page 229 and 230:
Page 231 and 232:
Page 233 and 234:
Page 235 and 236:
Page 237 and 238:
Page 239 and 240:
Page 241 and 242:
Page 243 and 244:
Page 245 and 246:
Page 247 and 248:
Page 249 and 250:
Page 251 and 252:
Page 253 and 254:
Page 255 and 256:
Page 257 and 258:
Page 259 and 260:
Page 261 and 262:
Page 263 and 264:
Page 265 and 266:
Page 267 and 268:
Page 269 and 270:
Page 271 and 272:
Page 273 and 274:
Page 275 and 276:
Page 277 and 278:
Page 279:
Page 282 and 283:
264 Associazioni Italiane Malattie
Page 284 and 285:
Page 286 and 287:
Page 288 and 289:
Page 290 and 291:
Page 292 and 293:
Page 294 and 295:
Page 296 and 297:
Page 298 and 299:
Page 300 and 301:
Page 302 and 303:
show all

Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?