Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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F 216 Associazioni Italiane Malattie Rare Famiglie di Bambini con Ernia Diaframmatica FaBED Sito web: www.erniadiaframmatica.it Sede: via Tevere, 6 - 00069 Trevignano Romano (RM) Presidente: Dott. Gianluca Venanzi Contatto: Cell. 338 9833730 E-mail: info@erniadiaframmatica.it Descrizione della malattia L’ernia diaframmatica congenita è una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma, con una conseguente risalita degli organi addominali nella cavità toracica. La risalita degli organi determina una compressione del polmone dal lato erniato e il possibile conseguente mancato sviluppo dello stesso. Finalità e servizi ■ L’associazione FaBED si propone di accogliere e assistere le famiglie dei bambini con ernia diaframmatica congenita. L’obiettivo è quello di fornire un’informazione chiara e comprensibile della patologia e di condividere, in un processo di mutuo aiuto, le esperienze e le informazioni delle famiglie che hanno già vissuto l’esperienza attraverso la raccolta e la pubblicazione delle singole testimonianze. ■ Una rete di famiglie amiche è a disposizione per ascoltare i vostri dubbi. Un gruppo di medici, italiani e stranieri, è disponibile per rispondere alle vostre domande mediche. Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ L’associazione FaBED è presente sul web attraverso il sito www.erniadiaframmatica.it. Il sito, sempre aggiornato, è il mezzo attraverso il quale vengono comunicate iniziative, eventi e attività dell’associazione stessa. ■ È inoltre in preparazione una brochure che avrà diffusione nazionale con il sunto delle principali informazioni e i contatti. Patologie Ernia diaframmatica.
Associazioni Italiane Malattie Rare 217 F Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo FAISBI Sito web: www.faisbi.it Sede: c/o Croce Verde, via San Vincenzo, 25 - 20123 Milano Presidente: Sig.ra Maria Cristina Dieci Contatto: Cell. 338 8178359 E-mail: info@faisbi.it Descrizione della malattia La spina bifida indica un difetto di chiusura, per mancata fusione di uno o più archi vertebrali, della spina dorsale con eventuale protrusione di midollo e meningi. Se esiste solo una protrusione delle meningi si parla di meningocele; se invece fuoriescono meningi e tessuto nervoso, si tratta della forma più grave: il mielomeningocele. La protrusione del tessuto nervoso impedisce l’ascesa del midollo spinale nel rachide durante la crescita. Il tronco encefalico e il cervelletto tendono così a erniarsi attraverso il forame occipitale: in questo modo viene danneggiata la canalizzazione del liquor e il suo accumulo nell’encefalo provoca l’idrocefalo (sovente associato al mielomeningocele). Meningocele e mielomeningocele costituiscono più della metà di tutte le malformazioni del sistema nervoso, con un’incidenza compresa tra 0,6 e 2,5 per 1.000 nascite. Nella spina bifida, il quadro neurologico comporta di solito disturbi motori agli arti inferiori, che possono arrivare alla paraparesi o paraplegia, ipoestesia o anestesia; disturbi sfinterici, con frequenti complicazioni infettive dell’apparato urinario e ulcere da decubito. La localizzazione della lesione determina in gran parte la gravità del quadro sintomatologico. Nella quasi totalità dei casi, la diagnosi può essere posta già in epoca prenatale, grazie soprattutto all’esame ecografico, con una precisione diagnostica differente nei vari trimestri della gravidanza. Dopo la nascita, la diagnosi è relativamente facile, perché è evidente una tumefazione rosso-violacea sul dorso, di grandezza variabile da una noce a un arancio, di consistenza molle, rappresentata dalle meningi e, all’interno, dal tessuto nervoso displasico. La spina bifida occulta, generalmente asintomatica, può essere evidenziata solo attraverso un esame radiografico. L’intervento chirurgico è praticato di norma, nelle prime 24-48 ore di vita, per prevenire l’aggravamento dei disturbi ed evitare un’infezione meningea, se la sacca è ulcerata. Finalità e servizi ■ Sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni. ■ Promuovere e incoraggiare ogni iniziativa tendente alla prevenzione e alla riabilitazione di questa grave patologia. ■ Curare l’inserimento sociale e lavorativo dei pazienti. ■ Coordinare, nel rispetto delle autonomie, le attività delle Associazioni aderenti, ampliando la conoscenza tramite il dibattito e lo scambio di informazioni. ■ Promuovere la creazione di associazioni analoghe nelle regioni italiane non rappresentate. ■ Promuovere e organizzare congressi, conferenze e dibattiti per l’aggiornamento tecnico e scientifico degli operatori del settore, stimolando e favorendo, in tal modo, il confronto e il coordinamento sanitario e terapeutico a livello nazionale, collaborando, nelle sedi più opportune, con gli Enti e le associazioni socio-sanitarie e assistenziali. Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ “Agenda per la Famiglia”, manuale di facile consultazione che raccoglie tutte le informazioni, le possibilità, i diritti e le procedure previste dalla legislazione italiana a favore dei disabili, anche in relazione al loro inserimento sociale e lavorativo.
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