Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 55 A
Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD ONLUS
AIF
Sito web: www.favismo.it; www.favism.org
Sede: via Amba Aradam, 12 - 30173 Mestre (VE)
Presidente: Dott.ssa Michela Calderaro
Contatto: Tel. 041 5347807
E-mail: michela@favismo.it
Descrizione della malattia
Il deficit di G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi), anche conosciuto come “favismo”, è la carenza enzimatica
più comune, pur rientrando nella categoria delle “malattie rare” (codice esenzione RDG010). Ne sono
affette circa 400 milioni di persone al mondo. In Italia ne sono affette circa 400.000, cioè lo 0,8% della popolazione.
Si trasmette ereditariamente attraverso il cromosoma X: di solito nei maschi il deficit enzimatico
è decisamente marcato, mentre le femmine possono essere sia portatrici sia affette. È diffuso soprattutto in
Africa, ma anche nell’Asia meridionale e nel bacino del Mediterraneo. In Italia l’incidenza più alta di casi di
favismo si ha in Sardegna, nel Delta del Po e nella zona ex paludosa del Veneto orientale. La diagnosi viene
fatta attraverso il dosaggio dell’enzima nei globuli rossi, con un semplice prelievo del sangue. In molti
ospedali è stato introdotto lo screening neonatale. Il difetto enzimatico può provocare crisi emolitiche, cioè
una distruzione dei globuli rossi, quando il soggetto carente ingerisce alcuni farmaci ossidanti o alimenti come
le fave (da cui deriva il nome) e i piselli. Caratteristica dei favici è di essere asintomatici fino a quando
non si entra in contatto con i summenzionati agenti ossidanti. L’anemia emolitica e un prolungato ittero neonatale
sono tra i più gravi problemi associati alla carenza di G6PD. L’ittero neonatale è una condizione frequente
nei neonati, ma se persiste si dovrebbe procedere al dosaggio enzimatico. L’ittero, nel caso di deficit
di G6PD, è dovuto alla diminuita attività dell’enzima nel fegato e può essere potenzialmente molto grave
e causare anche complicazioni a livello neurologico. L’ittero neonatale è spesso curato con l’esposizione
alla luce di lampade speciali (fototerapia). Anche se in letteratura non esistono indicazioni definitive e ufficiali
sul consumo degli altri legumi, è bene ricordare che sono note oltre 200 varianti del deficit e che si tratta
di un deficit in evoluzione, è consigliata quindi molta cautela. Alcuni studi riportano infatti casi di crisi emolitica
dovuti all’ingestione di legumi diversi dalle fave e persino dopo ingestione di pesche acerbe. (La bibliografia
relativa è consultabile all’interno del sito dell’Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD).
Finalità e servizi
Le finalità che l’Associazione Italiana Favismo si propone sono in particolare:
■ assistenza sociale, sanitaria, socio-sanitaria e psichica anche a stretto contatto con i presidi sanitari;
■ tutela e piena realizzazione dei diritti civili delle persone affette dal deficit e delle loro famiglie anche
nei rapporti con le istituzioni;
■ applicazione di protocolli terapeutici e cooperazione con le istituzioni;
■ diffusione e uso delle conoscenze acquisite;
■ sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle istituzioni nazionali e internazionali;
■ promozione e applicazione di iniziative legislative a favore della malattia rara “favismo”;
■ promozione e organizzazione di attività di formazione e informazione a favore della malattia rara
“favismo”, rivolte esclusivamente a beneficio delle persone faviche che versino in stato di svantaggio
come da art. 10 comma 2 del decreto legislativo 460 del 1997.
Pubblicazioni e materiale divulgativo
■ L’Associazione ha predisposto un opuscolo “Linee Guida al Deficit di G6PD - Favismo” che viene
distribuito agli ospedali, alle farmacie, ai medici di base e alle mense scolastiche. Molti ospedali
lo distribuiscono nei reparti di Pediatria e Neonatologia.
Patologie
Favismo.