Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

A
98
Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Italiana Persone Down ONLUS
AIPD ONLUS
Sito web: www.aipd.it
Sede: viale delle Milizie, 106 - 00192 Roma
Presidente: Sig. Giuseppe Cutrera
Contatto: Tel. 06 3723909 / 06 3724200 / 06 3725389 -
Fax 06 3722510
E-mail: aipd@aipd.it
Descrizione della malattia
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di 47 cromosomi, anziché
46, nel nucleo di ogni cellula: vi è, cioè, un cromosoma numero 21 in più, da cui il termine trisomia
21. La conseguenza di questa alterazione è un handicap caratterizzato da un grado variabile
di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio e da una serie di caratteristiche somatiche facilmente
riscontrabili, delle quali la più nota è l’aspetto a mandorla degli occhi. Le cause precise che
ne determinano l’insorgenza sono ancora sconosciute. Non è, pertanto, possibile alcuna reale forma
di prevenzione. Tuttavia, è noto che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna: in
donne di età inferiore a 30 anni l’incidenza è di 1 su 1.500; da 30 a 34 anni è di 1 su 580; da 35 a
39 anni è di 1 su 280; da 40 a 44 anni è di 1 su 70; oltre 45 anni è di 1 su 38. Ciò non esclude, tuttavia
che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani.
La sindrome di Down può essere diagnosticata prima della nascita, attorno alla 10a-12a settimana
di gestazione, con la villocentesi (che consiste nel prelievo e analisi dei villi coriali, cioè delle cellule
da cui si svilupperà la placenta) o intorno alla 16a-18a settimana con l’amniocentesi (che consiste
nel prelievo e analisi del liquido amniotico). Si stima che in Italia vivano circa 49.000 persone con
sindrome di Down, con un nuovo caso ogni 1300 neonati.
Finalità e servizi
L’AIPD fa parte dal 1994 della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (FISH) e a livello
internazionale è membro dell’EDSA (European Down Syndrome Association). L’Associazione
ha 41 Sezioni su tutto il territorio nazionale ed è composta prevalentemente da genitori e da persone
con questa sindrome.
L’AIPD:
■ si pone come punto di riferimento per le famiglie e gli operatori sociali, sanitari e scolastici su tutte
le problematiche riguardanti la sindrome di Down;
■ ha lo scopo di tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down, favorirne il pieno sviluppo fisico
e mentale, contribuire al loro inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli, sensibilizzare sulle
loro reali capacità divulgare le conoscenze sulla sindrome;
■ mantiene rapporti con le altre associazioni di persone con sindrome di Down italiane per un utile
scambio di informazioni e per affrontare con una linea unitaria temi di interesse comune.
Patologie
Sindrome di Down o trisomia 21.