Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 229 F
Federazione Italiana Malattie Rare
UNIAMO FIMR ONLUS
Sito web: www.uniamo.org
Sede: San Marco, 4781 - 30124 Venezia
Presidente: Sig.ra Renza Barbon Galluppi
Contatto: Tel. 041 2410886 - Fax 041 2410886
E-mail: segreteria@uniamo.org
Descrizione della malattia
Sono federate in UNIAMO le seguenti malattie rare: acondroplasia, alopecia areata, amaurosi congenita
di Leber, anemia di Blackfan Diamond, atassia - telangiectasia, atrofia essenziale dell’iride,
atrofia ottica di Leber, cheratocono, ciclite eterocromica di Fuchs, cistite interstiziale, congiuntivite
lignea, deficit alfa-1-antitripsina, deficit di G6PD (favismo), deficit dell’ormone della crescita, degenerazione
della cornea, delezione del cromosoma 22, diabete insipido, discinesia ciliare primaria,
malattie endocrine, distonie, distrofie retiniche ereditarie, drepanocitosi, emeralopia congenita, difetti
ereditari della coagulazione, epidermolisi bollosa, estrofia vescicale, febbre mediterranea familiare,
fibrodisplasia ossificante progressiva, immunodeficienze primitive, ittiosi, leucodistrofie, linfangioleiomiomatosi,
lupus eritematoso sistemico, malattia di Darrier, malattia di Eales, malattia di Niemann
Pick, malattia esostosante, malattie metaboliche ereditarie, malattie reumatiche infantili, malformazioni
ano-rettali, mastocitosi, microcitemia, miopatie rare, neoplasie endocrine multiple, neurofibromatosi,
osteogenesi imperfetta, panipopituitarismo, patologie endocrine ipofisarie, diabetiche,
porfiria, pseudoxantoma elasticum, pubertà precoce, retinite pigmentosa, sclerodermia, sclerosi
tuberosa, SGA (Short Gestional Age), sindrome di Aicardi-Goutières, sindrome di Apert, sindrome
di Behr, sindrome di Cogan, sindrome di Crouzon, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Goldenhar,
sindrome di Kartagener, sindrome di Klinefelter, sindrome di Muencke, sindrome di Noonan,
sindrome di Oguchi, sindrome di Ollier-Maffucci, sindrome di Pfeiffer, sindrome di Poland, sindrome
di Rett, sindrome di Tourette, sindrome di Turner, sindrome di Williams, sindrome emolitico
uremica, sindrome nefrosica idiopatica, sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro, talassemia,
teleangiectasia emorragica ereditaria, vitreoretinopatia essudativa familiare.
Finalità e servizi
■ UNIAMO è l’alleanza italiana tra organizzazioni di pazienti, fondata con lo scopo di promuovere e
curare le politiche di tutela e migliorare la qualità della vita di tutte le persone affette da malattie rare.
■ È stata fondata nel luglio 1999 a Roma su iniziativa di un gruppo di associazioni. Oggi la coalizione
rappresenta più di 70 associazioni di pazienti affetti da malattie rare e fa parte di un network europeo,
EURORDIS, formato da associazioni di pazienti provenienti da 18 Stati membri della Comunità
Europea. UNIAMO è membro del Consiglio delle Alleanze di EURORDIS (CNA) che ha
ideato la Prima Giornata Europea delle Malattie Rare del 29 febbraio 2008.
■ La principale finalità della federazione è la promozione della politica della presa in carico globale
del malato raro e si sostanzia nel:
- proporre interventi legislativi nazionali a favore delle malattie rare e dei farmaci orfani;
- promuovere la ricerca e l’informazione favorendo il coordinamento fra ricerca di base, clinica e
biotecnologica;
- sviluppare l’accesso alle terapie proponendo adozioni di atti legislativi per l’applicazione del regolamento
europeo;
- coordinare e seguire la messa a punto di una banca dati nazionale (www.malatirari.it) sulle malattie
rare, la loro epidemiologia, le loro cause, le possibili terapie, i centri di cura specializzati, e
i gruppi di sostegno;