Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 91 A
Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia
ARD
Sito web: www.distonia.it
Sede: c/o Claudia Rinaldoni, via Amendola, 6/11 - 20090 Segrate (MI)
Presidente: Sig. Paolo Corsi
Contatto: Tel. 02 2133408 - Fax 02 2133408 - Cell. 333 2956056
E-mail: corsi.paolo@tele2.it
Descrizione della malattia
La distonia è una malattia caratterizzata da contrazioni involontarie di uno o più gruppi muscolari, che
costringono alcune parti del corpo ad assumere posture o a compiere movimenti anormali e spesso
dolorosi. In ordine di prevalenza è il terzo tra i disturbi del movimento più diffusi, dopo la malattia
di Parkinson e i tremori. Colpisce circa 20.000 persone in Italia e, in molti casi, ha carattere ereditario.
La distonia non è infettiva né contagiosa. La sua origine è tuttora poco conosciuta. La causa
più probabile di questo disturbo consiste in una alterazione della corretta comunicazione tra i
gangli della base e la corteccia cerebrale della zona encefalica. La distonia può essere classificata
in base a tre criteri: eziologia (cioè in base alla causa da cui dipende, per cui si parla di distonia primaria,
secondaria ecc.); distribuzione (cioè in base alle parti del corpo interessate dal disturbo motorio,
per cui si parla di distonia focale, segmentale, multifocale, generalizzata ed emidistonia); età
(cioè in base al momento di esordio: infanzia, adolescenza, età adulta). Le distonie focali colpiscono
una sola parte del corpo e hanno denominazioni particolari, quali blefarospasmo (muscoli localizzati
intorno agli occhi), torcicollo spasmodico (muscoli del collo), crampi professionali (muscoli degli
arti), disfonia spasmodica (corde vocali) ecc. Le distonie della persona adulta costituiscono un
gruppo clinicamente eterogeneo di disturbi del movimento destinati a divenire sempre più frequenti
con il progressivo invecchiamento della popolazione. Dal punto di vista eziologico, recentemente
la classificazione della distonia è stata rivista, con una sottodivisione nei seguenti quattro gruppi
(Fahn e coll., 1997):
1. distonia primaria: il fenotipo consiste nella presenza esclusiva di distonia (tremore). Questo gruppo
è sinonimo di distonia primaria di torsione (DPT);
2. sindromi distoniche plus: la distonia è associata ad altri segni neurologici aggiuntivi. Tra queste sindromi
sono comprese la distonia responsiva alla DOPA (DRD, malattia di Segawa) e la distonia mioclonica;
3. distonie secondarie: sono causate da fattori ambientali (per esempio farmaci, ictus, paralisi cerebrali,
tumori);
4. malattie eredodegenerative: esse si presentano come sindromi distoniche plus con sottostante
neurodegenerazione (per esempio malattia di Wilson, Corea di Huntington, distonia legata al cromosoma
X o malattia di Lubag).
Tra le opzioni terapeutiche più importanti e significative, si ricordano la terapia con tossina botulinica,
la terapia farmacologica (farmaci che interferiscono con i neurotrasmettitori del sistema nervoso
centrale) e la chirurgia (raccomandata nei casi più gravi e in quelli nei quali gli altri tipi di trattamento
non raggiungono risultati soddisfacenti).
Finalità e servizi
■ Informare i pazienti sui progressi nella prevenzione, nella diagnosi e nella terapia della distonia.
■ Fornire un elenco aggiornato dei centri regionali specializzati per la cura della distonia.
■ Raccogliere fondi da destinare specificamente alla ricerca scientifica in questo settore.
■ Sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza della distonia e sui problemi relativi a una diagnosi
corretta e a una cura appropriata.