Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

Associazioni Italiane Malattie Rare 37 A
Associazione Intolleranza al Fruttosio ONLUS
AIF ONLUS
Sito web: www.aifrut.it
Sede: calata Capodichino, 211 is.9/B - 80141 Napoli
Presidente: Sig. Giorgio Pioli
Contatto: Tel. 081 5990917
E-mail: info@aifrut.it
Descrizione della malattia
Frequenza: 1/20.000 nati. L’intolleranza ereditaria al fruttosio (IEF) è un errore metabolico di origine genetica,
a trasmissione autosomica recessiva di recente individuazione (anni Sessanta). La diffusione
è ubiquitaria e casi di IEF sono stati riportati in Europa, America Settentrionale, India e Australia. Le
persone con IEF presentano deficit dell’attività enzimatica della fruttoaldolasi B. L’enzima è espresso
prevalentemente a livello epatico. Il gene che codifica la fruttoaldolasi B è localizzato nella regione
9q22.3. Il lavoro svolto presso il II Policlinico di Napoli, CEINGE, ha mostrato che sono due mutazioni
prevalenti in Italia, A149P e A174D, mentre altre mutazioni, quali MDdelta4, N334K e delta-6 e x6,
sono meno frequenti. I genitori di un bambino affetto da IEF sono entrambi portatori sani del gene
malato e il rischio di ricorrenza per ogni successiva gravidanza è del 25%. I bambini e gli adulti affetti
da IEF sono completamente sani e asintomatici, se non assumono alimenti contenenti fruttosio,
saccarosio, sorbitolo o ogni altro glucide che nel loro metabolismo conduca al fruttosio come prodotto
di derivazione. I primi sintomi compaiono con lo svezzamento; i bambini, infatti, sviluppano un tendenziale
rifiuto della frutta e dei cibi dolci. Nei bambini non allattati al seno, ma alimentati con formulazioni
contenenti fruttosio, i sintomi possono manifestarsi più precocemente con sequele gravissime
fino all’exitus. Nei primi mesi di vita, i sintomi più frequenti sono: rifiuto dell’alimentazione, vomito e ritardo
di crescita; altri segni meno frequenti, ma più specifici, sono l’ipoglicemia, lo shock e il danno
epatico. I pazienti che continuano ad alimentarsi in modo scorretto possono presentare pallore, epatomegalia,
episodi di emorragia gastrointestinale e/o cutanea, convulsioni, shock. Gli esami di laboratorio
rilevano livelli ematici ridotti di proteine totali, fattori della coagulazione, fosforo, potassio, pH,
bicarbonato e un aumento di transaminasi, bilirubina, acido urico e acido lattico. Si rileva inoltre anemia
e trombocitopenia. Con l’eliminazione del fruttosio dalla dieta, i sintomi regrediscono. Si ha notizia
di pochi pazienti che seguono spontaneamente una dieta priva di fruttosio, individuati per caso in
età adulta. La terapia consiste in una dieta il più possibile povera di fruttosio.
Finalità e servizi
■ Fornire supporto ai propri associati e alle loro famiglie per affrontare correttamente i problemi medici,
legali e sociali connessi alla IEF.
■ Diffusione delle informazioni medico-scientifiche.
■ Promozione di nuovi protocolli genetici e medici per la diagnosi di IEF.
■ Indicazione sulle confezioni dei medicinali e nei foglietti illustrativi dell’eventuale presenza di zuccheri
proibiti agli affetti da IEF.
■ Indicazione sulle confezioni alimentari della presenza, anche in tracce, di ingredienti proibiti.
■ Promozione di progetti di ricerca scientifica finalizzati a una più approfondita conoscenza della
patologia nella sua varietà di espressioni, con particolare attenzione al rapporto di causa-effetto
e a una più appropriata terapia dietetica.
■ Rilevazione dell’incidenza di IEF in Italia.
Patologie
Intolleranza al fruttosio.