Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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A 174 Associazioni Italiane Malattie Rare Associazione Nazionale per la Lotta alle Sindromi Atassiche AISA ONLUS Sito web: www.atassia.it; www.centroeuropeoatassie.it Sede: via Cina, 91 - 00144 Roma Presidente: Sig. Carlo Rossetti Contatto: Tel. 06 5203737 - Fax 06 5201490 - Cell. 348 3303893 E-mail: uff.presidenza@atassia.it Descrizione della malattia L’associazione si occupa di tutte le atassie primarie di origine genetica e, a livello riabilitativo, di sostegno e informazione, anche delle atassie secondarie. Le più frequenti sono l’atassia di Friedreich (AF) e le atassie spinocerebellari. La prima ha una frequenza di 2-4 su 100.000. La AF è una malattia ereditaria che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti) a causa di una degenerazione del midollo spinale e del cervelletto. Si manifesta prima dei 25 anni, più raramente (in circa il 15% dei casi), in età più tarda. Le prime manifestazioni sono difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria. La mancanza di coordinazione motoria può rendere difficoltoso scrivere e mangiare. Non è raro che le persone affette debbano ricorrere prima o poi all’uso di una sedia a rotelle. La colonna vertebrale può incurvarsi (scoliosi) a causa dello scarso supporto offerto dai muscoli. Sono comuni anche problemi cardiaci, per cui è consigliabile che le persone affette da AF si sottopongano a controlli cardiologici. Le facoltà mentali e l’intelligenza delle persone colpite da AF sono normali. Il gruppo delle atassie spinocerebrali è un insieme di malattie genetiche da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto. Per questo tali patologie comportano alterazioni nella forza, velocità e destrezza dei movimenti. I segni principali sono l’atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l’ampiezza dei movimenti), l’ipotonia (diminuzione del tono muscolare), difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo. In molti casi, questi sintomi progrediscono nel tempo. Esistono diverse forme di atassie spinocerebellari (SCA); dal punto di vista clinico, le diverse forme sono piuttosto simili, tanto che spesso non è facile distinguerle solo su base clinica. La distinzione fra le varie forme di SCA è soprattutto genetica. Ognuna di queste forme è causata dall’alterazione di un diverso gene. Le ricerche di questi ultimi anni hanno portato alla scoperta dei geni responsabili di 9 forme di SCA. Per le SCA da 1 a 7 esiste un test diagnostico, da effettuarsi presso laboratori specializzati. L’età di esordio dipende dal tipo di SCA, ma è comunque molto variabile da un caso all’altro. In media, le SCA tendono a manifestarsi fra i 30 e i 50 anni di età, ma esistono anche persone colpite dalla malattia in età molto giovane. Le SCA si ereditano con modalità autosomica dominante. Questo significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro volta la malattia, indipendentemente dal sesso. Un fenomeno caratteristico delle SCA è quello dell’anticipazione: i sintomi e l’età di esordio della malattia all’interno di una famiglia si fanno generalmente più gravi e precoci con il passare delle generazioni. La diagnosi su base unicamente clinica difficilmente riesce a distinguere le diverse forme di SCA. Purtroppo non esiste attualmente una cura efficace in grado di fare regredire o di arrestare la progressione di queste malattie. Finalità e servizi ■ Fornire assistenza ai malati e alle loro famiglie in tutti i modi e in tutti gli ambiti possibili. ■ Collaborare con le direzioni ospedaliere, le Aziende Sanitarie Locali e altri enti nella loro opera di diagnosi e cura della malattia. ■ Promuovere studi, conferenze, dibattiti e convegni allo scopo di allargare e diffondere le conoscenze sui problemi della malattia. ■ Incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico-molecolare, biochimica e immunologica sulle atassie.
Associazioni Italiane Malattie Rare 175 A ■ ■ ■ Svolgere attività di informazione e promozione della prevenzione. Prestare sostegno globale ai pazienti atassici, alle famiglie e ai disabili in genere, aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa delle malattie. Raccogliere fondi per realizzare i progetti dell’associazione. Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ “Archimede”, trimestrale di informazione dell’associazione. Patologie Atassia di Friedreich; Atassie spinocerebellari. Sedi e/o referenti territoriali ABRUZZO Sig. Fulvio Di Benedetto L’Aquila Tel. 0864 32248 CALABRIA Sig. Maria Lisetta Bloise Cosenza Tel. 0981 83245 CAMPANIA Sig. Giuseppe Ruggiero via S. Lorenzo, 75/C bis - 81031 Aversa (CE) Tel. 081 5038964 Fax 081 5038964 EMILIA ROMAGNA Sig. Giuliano Lenzi via d’Acola, 23 - 40057 Granarolo dell’Emilia (BO) Tel. 051 760466 LAZIO Sig. Giovanni Mennilli via Cina, 91 - 00144 Roma Tel. 06 5201490 Fax 06 5201490 Sig. Antonino Ziino via Bonn, 14/16 - 04011 Aprilia (LT) Tel. 06 92730325 Fax 06 92730325 E-mail: se.lt.lazio@atassia.it LIGURIA Dott.ssa Maria Litani via Sara, 12 - 16039 Sestri Levante (GE) Tel. 0185 457127 Cell. 339 3168142 LOMBARDIA Sig.ra Mary Marnati Milano Tel. 02 97271179 MARCHE Sig. Luigi Pascuzzi Ascoli Piceno Tel. 0734 673554 PIEMONTE Sig. Piero Nicosia c/o Istituto “P. Boselli”, strada Altessano, 52/3 - 10151 Torino Tel. 011 4551145 PUGLIA Sig.ra Francesca Angiuli Bari Cell. 348 3549490 SICILIA Sig.ra Anna Santoro Palermo Tel. 091 222065 TOSCANA Sig. Vasco Bonechi via S. Nicola da Tolentino, 7 - 50141 Firenze Tel. 055 4515998 UMBRIA Sig.ra Valeria Battiboia Gaggiani Perugia Tel. 0743 221503 VENETO Sig.ra Federica Torin Padova Tel. 042 972651
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