Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi ONLUS
AILAM ONLUS
Sito web: www.ailam.it
Sede: via Messina, 829 - 95126 Catania
Presidente: Dott.ssa Eleonora Miano
Contatto: Tel. 095 7263311 - Fax 095 7263308
Cell. 339 7948521/328 7622530
E-mail: info@ailam.it
Descrizione della malattia
La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara legata alla proliferazione incontrollata delle cellule
muscolari lisce che compongono la parete delle vie aeree, dei vasi linfatici e di quelli sanguigni.
L’affezione colpisce quasi esclusivamente giovani donne in età premenopausale e sembra dipendere
da stimoli di tipo ormonale. La difficoltà respiratoria è invariabilmente presente, sia per il coinvolgimento
squisitamente parenchimale polmonare, sia per la comparsa di complicanze come il
pneumotorace e il chilotorace. L’emorragia alveolare con emottisi è un’evenienza possibile, accanto
alla ascite chilosa e agli edemi declivi. Negli stadi iniziali, la radiografia dell’apparato respiratorio
può non essere significativa; negli stadi avanzati, i cambiamenti strutturali dei polmoni sono tali da
essere evidenti anche come “polmone ad alveare”. La malattia si può osservare in associazione alla
sclerosi tuberosa (1%). La diagnosi di certezza si acquisisce soltanto con la biopsia chirurgica. Il
trattamento delle complicanze è spesso multidisciplinare (chirurgia toracica, pneumologia, anatomia
patologica, fisiopatologia respiratoria, endocrinologia, ginecologia, biologia, dietologia, genetica).
Il trattamento comunemente consigliato è la soppressione estrogenica, farmacologica o chirurgica
(ovariectomia). Il trattamento ormonale è ancora in fase di valutazione. Il trapianto polmonare può
essere indicato negli stadi finali della malattia.
Finalità e servizi
■ Divulgare il nome e il significato della LAM.
■ Favorire una più approfondita conoscenza sia a livello di medico di base, sia di popolazione.
■ Procedere a una diagnosi precoce con l’intento di fermare la malattia, per quanto possibile, agli
stadi iniziali.
■ Raccogliere, attraverso varie iniziative, fondi che consentano di sostenere anche pazienti non abbienti,
con l’impegno di devolvere parte di questi fondi alla ricerca.
■ Promuovere iniziative dirette alla tutela dei diritti delle pazienti affette da LAM, nonché all’impiego
dei mezzi atti a migliorare la loro qualità di vita.
■ Informare l’opinione pubblica sulla natura della LAM e delle complicanze a essa correlate, sui danni
causati dalla stessa e sui mezzi e le modalità che possono contribuire a prevenirla, accertarla
precocemente e controllarla efficacemente.
■ Promuovere la creazione di strutture specialistiche per la prevenzione e la cura della LAM e per la
riabilitazione.
■ Sollecitare lo svolgimento di indagini epidemiologiche atte a evidenziare la rilevanza sociale e dell’handicap
da LAM.
■ Promuovere ricerche scientifiche, anche mediante assegnazione di borse di studio, che siano potenzialmente
utili alle malate di LAM.
■ Promuovere incontri tra le malate di LAM e le loro famiglie, per favorire lo scambio di esperienze
e il confronto sui problemi che le malate stesse affrontano quotidianamente nell’ambiente familiare
e nella realtà esterna.
■ Organizzare corsi di aggiornamento e autogestione.
■ Prestare attività di volontariato in modo personale, spontaneo e gratuito, senza fini di lucro, anche
indiretto ed esclusivamente per fini di solidarietà.