Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

XII
Associazioni Italiane Malattie Rare
Presentazione Orphanet-Italia
Non è difficile riassumere le ragioni che ci hanno spinti a realizzare la seconda edizione del libro delle
Associazioni Italiane Malattie Rare, che sono sintetizzate in un documento della Conferenza Stato-Regioni
(Linee-Guida per le Attività di Genetica Medica, 15 luglio 2004): “Le Associazioni delle
famiglie sono la coscienza critica della società civile, in quanto inducono a riflettere sui problemi che
quotidianamente affrontano i pazienti e le famiglie e collaborano alla risoluzione di quelli pratici; stimolano
i tecnici a studiare e a ricercare soluzioni per la diagnosi e la cura, soprattutto delle malattie
rare; svolgono attività di informazione per i propri associati e per la popolazione”. Un impegno
civile così importante deve perciò essere fruibile ai malati, ai medici, ai cittadini e alle istituzioni, e
questo libro si propone come il mediatore di queste conoscenze.
Non è casuale che il libro venga realizzato da Orphanet-Italia, uno dei più autorevoli nodi di quella rete,
oggi a dimensione sopraeuropea, che ha creato il più importante database per le malattie rare,
d’intesa con UNIAMO, la federazione italiana delle associazioni delle famiglie con malattie rare, e
con Farmindustria, che offrendo ancora una volta il sostegno a questa iniziativa, sottolinea l’attenzione
delle imprese del farmaco nei confronti di un problema di dimensioni sociali drammatiche.
Da genetisti medici, ci sentiamo fortemente vicini alle persone affette da patologie difficili da diagnosticare,
per le quali mancano, in molti casi, parametri di riferimento e nei confronti delle quali il medico
si vede spesso costretto ad operare in condizioni pionieristiche, mettendo peraltro in campo l’aspetto
più affascinante della propria professione, la medicina individualizzata, un servizio che si rivolge
ad un paziente-persona, piuttosto che ad un paziente visto come un semplice numero all’interno
di un protocollo. Questa sintonia tra il genetista clinico e la persona affetta da una malattia rara
è la conseguenza inevitabile della nozione dell’origine genetica di almeno 80% delle oltre 6.000 (ma
forse molte di più) malattie rare.
Le dimensioni di questo problema, nonché la trasversalità delle malattie rare all’interno nelle specializzazioni
mediche, richiedono una gestione e una presa in carico multidisciplinare. Si tratta di un
aspetto, particolarmente critico, avvalorato da una recente indagine europea, che ha stimato che ogni
persona affetta da una di queste malattie sia valutata mediamente, nel corso della vita, da 9 specialisti
diversi.
Un documento elaborato dall’Expert Group of the Rare Diseases Task Force ha identificato le caratteristiche
che qualificano una struttura come “esperta” di malattie rare, che comprendono, tra l’altro,
la capacità di effettuare diagnosi e di prendere in carico i pazienti; un volume di attività significativo
rispetto alla prevalenza di una determinata malattia rara nella popolazione; la capacità di fornire
pareri qualificati; l’uso di linee guida di buona pratica clinica; una elevata competenza ed esperienza,
documentata mediante pubblicazioni scientifiche e riconoscimenti; una attività didattica e di
formazione; un significativo contributo alla ricerca; uno stretto collegamento con altri centri esperti;
un’attività basata su un modello multidisciplinare; la capacità di operare in rete a livello nazionale e
internazionale; la stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti. A qualche anno di distanza
dalla creazione della rete nazionale delle malattie rare, nel rispetto delle autonomie regionali, sarebbe
auspicabile un ripensamento della rete stessa, rivisitata sulla base delle raccomandazioni internazionali,
e che tenga conto della voce dei pazienti e delle associazioni, gli interlocutori naturali di queste
strutture diagnostiche e assistenziali.