Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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F 232 Associazioni Italiane Malattie Rare FOP Italia ONLUS (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) FOP ITALIA Sito web: www.fopitalia.it Sede: via Massa, 17 - 38063 Avio (TN) Presidente: Sig. Enrico Cristoforetti Contatto: Tel. 0464 685091 - Cell. 339 7268458 E-mail: info@fopitalia.it Descrizione della malattia La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) ha una frequenza di circa un caso ogni 1-2 milioni. La FOP è una malattia genetica caratterizzata da formazione di tessuto osseo eterotopico, cioè in sedi in cui l’osso non è normalmente presente. Questa ossificazione eterotopica inizia nella prima infanzia, può essere indotta da traumi, interventi chirurgici o odontoiatrici, iniezioni intramuscolari, è episodica e progressiva. Questo processo anomalo provoca anchilosi (cioè blocco del movimento) delle articolazioni, dello scheletro, dei muscoli, con conseguenti progressive limitazioni di tutti i movimenti. Alla nascita i bambini hanno un aspetto normale, ma presentano una malformazione dell’alluce che appare più corto e deviato lateralmente (alluce valgo). A partire dall’infanzia si formano, in maniera episodica e spesso come conseguenza di traumi, noduli fibrosi dolenti che ossificano, più frequentemente nel collo, nel dorso e nelle spalle. La progressione della malattia coinvolge via via molti distretti corporei provocando progressive limitazioni dei movimenti. Il decorso della malattia è molto variabile per quanto riguarda la velocità della progressione e il grado di limitazione. Nell’aprile 2006, sono state trovate in numerosi pazienti affetti da FOP delle mutazioni nel gene ACVR1, localizzato sul cromosoma 2. Durante la vita embrionale normale, questo segnale è necessario per il corretto sviluppo del cuore, delle articolazioni, della colonna vertebrale, degli arti, mentre la mutazione del recettore causa un segnale anomalo che provoca la produzione eterotopica di tessuto osseo. Finalità e servizi ■ La FOP è una malattia rarissima (1 caso ogni 2.000.000) e di conseguenza quasi sconosciuta: vogliamo suscitare e mantenere l’interesse pubblico sui problemi dei soggetti affetti da FOP promuovendo e sostenendo la ricerca scientifica, attraverso la raccolta di fondi. Per una persona colpita da FOP è estremamente importante parlare con qualcuno che capisca le difficoltà che deve affrontare; cerchiamo di porre fine all’isolamento del passato mettendo in contatto le persone afflitte da problemi derivanti dalla FOP. ■ Contribuiamo inoltre al miglioramento del patrimonio informativo esistente in Italia circa le necessità e i supporti indispensabili per i malati di FOP e le loro famiglie, in particolare informandoli sulle possibilità di cura, sulle terapie, sui luoghi di assistenza e primo intervento. ■ Promuoviamo e favoriamo attraverso incontri, dibattiti, conferenze, manifestazioni il sorgere di gruppi di lavoro, associazioni, progetti scientifici medici per lo studio della FOP, sollecitando anche l’emanazione di specifici provvedimenti legislativi. Pubblicazioni e materiale divulgativo ■ Progetti di ricerca: oltre al progetto principale svolto in USA a Filadelfia dal Prof. Kaplan e dalla Prof.ssa Shore, nell’aprile 2008 è iniziato al Gaslini di Genova un progetto diretto dal Prof. Roberto Ravazzolo, Direttore del Laboratorio di Genetica molecolare. Bibliografia: ■ E.M. Shore et al., A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva, Nat Genet, 2006 May;38(5):525-7.
Associazioni Italiane Malattie Rare 233 F ■ F.S. Kaplan et al., in Connective Tissue and Its Heritable Disorders (eds P. Royce, B.Steinmann), Wiley-Liss, New York 2002, 827-40. Patologie Fibrodisplasia ossificante progressiva. Sedi e/o referenti territoriali LIGURIA Sig. Francesco Moresco via Rivo Rocca Chiesa, 21/2 - 16010 Serra Riccò (GE) Tel. 010 752521 Cell. 347 3892167 E-mail: info@fopitalia.it
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