Associazioni Italiane Malattie Rare 20082009 - Associazione CFS

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Associazioni Italiane Malattie Rare
Associazione Nazionale ALFA 1-Antitripsina
ALFA 1-AT
Sito web: www.alfa1at.com
Sede: via G. Galilei, 24 - 25068 Sarezzo (BS)
Presidente: Sig.ra Nuccia Gatta
Contatto: Tel. 030 8907455
E-mail: info@alfa1at.org
Descrizione della malattia
Il deficit di alfa 1-antitripsina (AAT) è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da
bassi livelli plasmatici di alfa 1-antitripsina. L’alfa 1-antitripsina è una proteina che normalmente viene
prodotta dal fegato e che ha il compito di proteggere il polmone dall’azione lesiva di alcuni enzimi;
la mancanza o la riduzione di questa proteina è una malattia ereditaria rara che, in Italia, colpisce
un soggetto ogni 3-5 mila, con maggiore frequenza al Nord. Il deficit di AAT non è pericoloso di
per sé, ma comporta un elevato rischio di sviluppare enfisema polmonare, bronchite cronica, bronchiettasie
e, in età pediatica, un aumentato rischio di malattie del fegato.
Il trattamento della patologia polmonare nei pazienti con deficit di alfa 1-antitripsina non differisce
da quello effettuato nei soggetti pneumopatici cronici; il trattamento peculiare è rappresentato dalla
terapia sostitutiva con alfa 1-antitripsina estratta dal plasma di donatori sani, al dosaggio di 60
mg/kg/settimana per via endovenosa, in ambiente ospedaliero. Si può giungere in casi particolari al
trapianto polmonare. Il trattamento per il comparto epatico è comune a quello delle epatopatie,
compreso il trapianto di fegato.
Anche se è stato inserito nell’elenco delle malattie rare redatto dall’Istituto Superiore di Sanità, molti
aspetti clinici del deficit di alfa1-antitripsina sono ancora poco conosciuti ed è una malattia che riceve
poca considerazione da buona parte del settore medico.
Finalità e servizi
L’Associazione Nazionale Alfa 1 AT senza fini di lucro persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale
nel campo dell’assistenza nei confronti dei soggetti portatori del deficit di alfa 1-antitripsina e delle
loro famiglie. In particolare l’associazione, attraverso prestazioni non occasionali di volontariato, intende:
■ realizzare un sistema di assistenza economica e morale per tutti i portatori del deficit di alfa 1-antitripsina,
nonché sostenere psicologicamente le loro famiglie;
■ favorire l’aggregazione di tutti i portatori del deficit di alfa 1-antitripsina e di coloro che intendono
contribuire alla lotta contro questa malattia;
■ fornire un aiuto alle famiglie informandole sulle più recenti acquisizioni della ricerca medica e sui centri
di cura che si occupano della malattia in maniera specifica;
■ sensibilizzare l’opinione pubblica diffondendo la conoscenza delle problematiche relative al deficit
di alfa 1-antitripsina;
■ favorire la diffusione delle informazioni ai medici, agli operatori sanitari, agli enti pubblici e privati su
ogni argomento relativo al deficit di alfa 1-antitripsina, anche attraverso l’organizzazione di congressi,
giornate di studio e la pubblicazione di opere a carattere divulgativo;
■ promuovere i rapporti con le associazioni mediche nazionali e internazionali e con ogni altra organizzazione
avente analoghe finalità istituzionali;
■ acquisire tutti i mezzi finanziari necessari al raggiungimento delle finalità istituzionali incentivando
la ricerca e la cura della malattia;
■ favorire la federazione con altre associazioni che si occupano di malattie rare.
Il Gruppo IDA per l’Identificazione del deficit di AAT è nato con lo scopo di sviluppare le conoscenze
sul deficit di AAT. Negli anni è stato promotore di diverse iniziative, tra le quali la creazione di una