Kompendium 2018 Forschung & Klinik

Forschungscluster
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Problem Polyneuropathie
„Es konnte im Rahmen einer Studie mit
internationaler Kooperation gezeigt
werden, dass Mutationen im MME-Gen
die bei weitem häufigste Ursache
spät beginnender, hereditärer
Polyneuropathien darstellen."
Univ.-Prof. in Dr. in Michaela
Auer-Grumbach
Neben dem Diabetes mellitus und dem chronischen
Alkohol abusus, welche die bei weitem häufigsten Ursachen
darstellen, gibt es zahlreiche andere metabolische, toxische,
paraneoplastische bzw. infektiöse Faktoren, die eine Polyneuropathie
hervorrufen können. Trotz umfassender Abklärung
bleibt ein erheblicher Anteil an Betroffenen ohne eine genaue
kausale Zuordnung. Diese idiopathischen Polyneuropathien
findet man besonders gehäuft bei älteren PatientInnen mit
einem Krankheitsbeginn nach dem 50. Lebensjahr. Jüngste
Untersuchungen haben gezeigt, dass auch genetische Faktoren
einen entscheidenden Einfluss auf die Entstehung einer
Polyneuropathie haben.
Unter Polyneuropathien versteht man Erkrankungen der peripheren
Nerven, welche mit überwiegend distal betonten sensiblen und gelegentlich
auch motorischen Ausfällen einhergehen. Beschwerden und Symptome sind
grundsätzlich abhängig vom Krankheitsbeginn und der Krankheits ursache.
PatientInnen mit diabetischer bzw. alkoholischer Polyneuropathie klagen
meist über Parästhesien und Sensibilitätsstörungen, beginnend in den
Zehen, welche sich langsam nach proximal ausdehnen, um dann schließlich
als socken- bis stutzenförmige Ausfälle zu imponieren.
Häufig klagen die Betroffenen auch über Schmerzen unterschiedlicher
Intensität. Eine Muskelatrophie mit Muskelschwäche, Gangstörung und auch
eine Beteiligung der Hände sind selten bzw. treten diese erst nach jahrelangem
Krankheitsverlauf auf. Entzündliche und paraneoplastische Polyneuropathien
kommen hingegen oft auch schon bei jungen PatientInnen vor und
zeigen eine wesentlich raschere Progredienz mit erheblichen sensiblen und
motorischen Einschränkungen.
Forschungscluster
Neuropathie:
• Koordinatorin: Univ.-Prof. in
Dr. in Michaela Auer-Grumbach
• Mitglieder: Petra Bartl Binder,
BA, Univ.-Prof. in Dr. in Catharina
Chiari, Dr. Alexander Kolb,
Priv.-Doz. Dr. Stephan Puchner,
MSc, o. Univ.-Prof. Dr.
Reinhard Windhager
Hereditäre Polyneuropathie
Die klassische Form der hereditären Polyneuropathien beginnt bereits im
Kindes- und Jugendalter. Erste Anzeichen sind oft eine Fußdeformität, meist
in Form eines Hohl- oder Senkspreizfußes, eine Neigung zum Zehengang
oder häufiges Überknöcheln. Daher ist nicht selten der Orthopäde der erste
Ansprechpartner. Im Krankheitsverlauf, insbesondere während der Pubertät,
entwickelt sich dann eine Fuß- und Zehenheberschwäche mit progressiver
Muskelschwäche und -atrophie, die schließlich auch auf die Hände übergreift
und die Feinmotorik einschränkt.
Sensible Störungen kommen in unterschiedlicher Ausprägung vor und
betreffen alle oder selektiv einzelne Qualitäten. Die elektrophysiologische