XLI Reunión Anual, Barcelona, 11-16 diciembre 1989 - Sociedad ...

XLI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurologia(75% de varones y a2J% de mujeres). La miopatía no secorrelacionó con el tiempo de evolución del HT. En lospacientes con miopatía los niveles medios de T3, T4, T4 librey CPK fueron superiores a los del resto de casos.Desde el punto de vista electromiográfico (EMC) 36 pacientespresentaban signos de miopatía de los que en 10casos (9 BDT y 1 BNT) la afectación era de grado severo.No existía una buena correlación entre los hallazgos clínicosy el EMC.Todos los pacientes mejoraron clínicamente con el controldel HT. Sin embargo en los EMC sucesivos, realizadosen 23 de los 36 pacientes con miopatía (17 BW y 6BNT), 9 no mejoraron (7 BDT y 2 BNT), mientras que en11 (9 BDT y 2 BNT) persistían signos eléctricos de miopatíaaún en ausencia de afectación clínica.Como conclusiones, la miopatía aparece en el 631% deHf incidencia mayor en el BDT (705%) que en BNT (478%).La miopatía severa es casi exclusiva del BDI, recayendo enespecial en los varones. Los casos con miopatía presentanvalores más altos de hormonas tiroideas y de CPK (aunquese mantienen dentro de la normalidad). La afectaciónclínica es reversible con el control del HT, mientras queen un 47,8o/o de casos persiste una afectación subclínicaen el EMC (529% en el BDT y 33)% en el BNT).Estudio realizado con la ayuda de una beca del lMlM(rM866131).Paraplejía espástica hereditaria pura:estudio de nueve familiasJ.M. Polo, J. Calleja, O. Combarros, C. Leno, J. Pascualy l. BercianoServicio de Neurologia. Hospital Nacional Marqués de Valdecilla.LJniversidad de Cantabría. Santander.Se presentan los resultados de un estudio iniciado en1974 sobre la forma pura de la paraplejía espástica hereditaria(PEH) y que comprende nueve familias en las que fueronexaminados personalmente 45 pacientes.La transmisión fue autosómica dominante en siete estirpesy recesiva en dos. Se ha podido confirmar la existenciade heterogeneidad genética para la edad de inicioen la PEH pura autosómica dominante; el límite de los 35años, propuesto por Harding, se cumple en el 91% denuestros pacientes, por lo que debe ser manten¡do comopunto de separación de los tipos precoz (tipo l) y. tardíoitipo tl). Las estirpes del tipo I son dos veces y media másfrécuentes que las del tipo ll. El conseio genético en laPEH pura no puede apoyarse en reglas fiias y cada casodebe ser evaluado individualmente, siendo condicionesineludibles tanto la realización de una anamnesis familiarexhaustiva como la exploración f ísica de los progenitoresy del mayor número posible de individuos en riesgo. Lassiguientes circunstancias deberán ser tenidas en cuenta:a)la herencia autosómica dominante es tres veces más frecuenteque la recesiva; b) un 38% de nuestros casos dominantesestaban asintomáticos; c) existe la posibilidadaunque rara, de penetrancia incompleta que conlleva saltosgeneracionales, y d) hasta el momento no se han determinadodiferencias clínicas entre las formas dominantesy las recesivas. Pese a todo, el análisis de las fratriasen riesgo pertenecientes al tipo l, en las que exploramosa todos los hermanos, demuestra que a partir de la segundadécada de la vida la detección de heterocigotos no difieresignificativamente del 1:1 esperado.23La sintomatología de nuestros pacientes estaba dominadapor progresiva espasticidad de la marcha, que en 10casos (22"/") iba acompañada de trastornos vesicales. Dentrode las formas dominantes, la enfermedad tendía a sermás grave en el tipo ll. No había en cambio diferenciassignificativas por sexo, a excepción del predominio de mujeresasintomáticas en el tipo l. Ningún paciente presentóparesia de miembros superiores. Treinta y cuatro pacientes(87%)estaban asintomáticos o conservaban deambulaciónindependiente, y solamente cinco (13%) sufríangrave paraparesia. Junto a la hiperreflexia miotática conó sin paresia, el signo más sobresaliente fue la espasticidadde la marcha que siempre predominaba sobre el hipertonode las piernas en reposo. Otros signos relevaniesf ueron pie cavo e hipopalestesia distal en miembrosinferiores. En las formas dominantes, la deformidad de lospies era significativamente más frecuente en el tipo l, enianto que la hipertonía de reposo lo era en el tipo ll. Enseis pacientes sintomáticos las respuestas plantares eranf lexoras.Los estudios neurofisiológicos fueron normales o pusieronde manifiesto anomalías irrelevantes. Esto demuestraque en el momento actual, y a la falta de marcadoresgenéticos o bioquímicos, el diagnóstico de la PEH puradebe basarse en los datos clínicos.Distrofia miotónica congén¡ta: a propósitode 6 casosA. Lledó, M. Seijo, P. Balseiro, J.M. Velázquez,J. Martínez, P. Cabrera, R. Simón y F. MateosServicio de Neurología. Hospital 12 de Octubre Madrid.La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) congénitaes un cuadro poco frecuente.En la totalidad de los casos la madre padece la enfermedad,si bien el mecanismo de transmisión es actualmentedesconocido.Clínicamente pueden existir antecedentes de hidramniosy escasos movimientos fetales durante el embarazo.En el período neonatal aparecen hipotonía, paresia facialbilateral, labio superior en forma de "Vinvertid¿,, distrésrespiratorio, dif¡cultad en la succión y/o pie equino. Todoslos niños presentarán además un retraso psicomotorimportante y desorrollarán la forma adulta de esta enfermedad.No hay miotonía clínica, si bien un estudio electromiográfico cuidadoso puede demostrar miotoníaeléctrica.Dentro de las miopatías congénitas diagnosticadas ennuestro hospital, la distrofia miotónica ocupa el tercer lugaren orden de frecuencia, después de la distrof ia muséularcongénita y la miopatía por desproporción de f ibrast¡po I y ll.Presentamos seis casos de distrofia miotónica congénita.Cuatro casos fueron vistos en el período neonatal porpresentar hipotonía. Otros dos casos fueron estudiadosen la infancia por un cuadro miopático y se recogierondatos de afectación durante el período neonatal.Los diagnósticos se establecieron por los datos clínicosy la confirmación de la enfermedad en la madre clínicay/o eléctricamente.Si bien no es necesario para establecer el diagnóstico,en un caso se realizó una biopsia muscular.En todo neonato con hipotonía debe realizarse una exploraciónneurológica y/o electromiográfica a la madre.3s9