XLI Reunión Anual, Barcelona, 11-16 diciembre 1989 - Sociedad ...

NEUROLOCíA. VOLUMEN 4 NÚMERO 10, DICIEMBRE 1989Se trata de una persona adulta, sin clínica digestiva previa,que debutó con mareo y ptosis palpebral seguido detrastornos de la deglución. En la exploración mostraba ptosisbilateral, oftalmoplejía completa, debilidad facial bilateral,velo del paladar hipomóvil y debilidad en la flexióndel cuello, con fuerza conservada en miembros.Recibió tratamiento durante los primeros días con antitoxinabotulínica, no pudiéndole ser administrada guanidinapor no encontrarse en nuestro medio. Evolucionó lentamentedurante meses hacia la mejoría, estando en la actualidad asintomático.Presentamos el estudio evolutivo de EMC convencionaly EMC monofibra de este caso.Polineuritis subaguda inflamatoria con predominiode disfunción autonómicaX. Navarro, M.T. Ferrer y W. R. KennedyDepartment of Neurology. University of Minnesota. EE.UU.Presentamos el caso de un varón de 16 años, afecto desordera connatal, previamente sano, que inició un cuadrode diarrea, retención urinaria e incapacidad de erección.El examen neurológico demostró parestesias en brazos ypiernas, discreta disminución de fuerza en músculos proximalesde las extremidades e hipotensión ortostática severa.La sintomatología empeoró durante las siguientes tressemanas, con progresiva disminución de fuerza musculary sensibilidad cutánea, apareciendo signos de afectaciónde pares craneales. Las pruebas analíticas de sangrey LCR y radiológicas practicadas fueron normales; se detectóSalmonella javiana en cultivo de heces. El examenelectromiográfico fue normal excepto por la existencia debloqueo parcial de conducción en ambos nervios cub¡tales.Las pruebas de función autonómica mostraron ausenciade respuesta de la frecuencia cardíaca ante la respiracióna 6/minuto, la maniobra de Valsalva y el ortostatismo;la presión arterial descendió a prácticamente 0 mmHg conel ortostatismo pas¡vo. Los test de función sudomotora fueronnormales. El paciente fue tratado mediante plasmaféresis,mejorando parcialmente de su semiología. Los análisisrepetidos durante este período mostraron aumentode proteínas, sin células en el LCR.Este caso es ilustrativo de una polineuritis inflamatoriasubaguda, en que la semiología inicial y predominante estáconstituida por un fallo severo del sistema nervioso autonómico.Neuropatía tóxica por Ara-CE. Cutiérrez-Rivas, A. Alonso-Ortiz, A. Cabello,.1.J. Lahuerta y J.L. TruebaServicios de Neurología, Hematología y Neuropatolo7ía.Hosp¡tal 12 de Octubre. Madrid.La neuropatía es una complicación muy rara y mal conocidadel tratamiento con altas dosis de citosina arabinósido(Ara-C). El propósito de esta comunicación es describirlas características clínicas, eléctricas y neuropatológicasde un caso con esta patología.La paciente, de 42 años, fue diagnosticada de leucosismieloide aguda en noviembre de 1987 y tratada con altasdosis de Ara-C. No recibió ninguna otra medicación potencialmenteneurotóxica. Pocos días después desarrollóun cuadro de mialgias, estreñimiento grave, parestes¡as intensísimasde 4 extremidades y punta de la lengua, neuralgiahemifacial izquierda, debilidad severa e hipotensiónortostát¡ca.El estudio eléctrico y neuropatológico mostró una severadegenerac¡ón axonal aguda.La evolución espontánea del cuadro fue favorable, y unaño más tarde la paciente presentaba únicamente mínimossignos de neuropatía sensitiva.Se resalta la rareza de esta afectación, así como la evoluciónfavorable, no contemplada en los contados casospublicados.Miopatía del adulto por déficit de maltasa ácidaE. Cutiérrez-Rivas, A. Alonso-Ortiz, A. Cabello,T. Benlloch y l.L. TruebaServicios de Neurología y Neuropatología. Hospital 12 de Octubre.Madrid.Se presenta un pac¡ente de 30 años de edad, que en juliode 1976 acude al hospital para donar sangre. En los exámenesrutinarios se comprueba elevación de COI CPTy LDH, por lo que ingresa. No aqueja s¡gnos ni síntomasde afectación neuromuscular. El estudio realizado, que incluyebiopsia hepática, descarta hepatopatía. Una nuevadeterminación enzimática corrobora la elevación de GOLCPT, CPK y LDH. Un EMC (febrero de 1977) muestra unpatron miopático focal, con áreas musculares normales,junto a otras con aúmento de la actividad de inserción yproporción aumentada de potenciales polifásicos. La biopsiamuscular (marzo 1977) es considerada normal.Con la sospecha de miopatía inflamatoria, se inicia tratamientocorticoideo durante 20 meses. No se modificanlas cifras enzimáticas y se produce catarata corticoidea.La suspensión de los corticoides no modifica los valoresde enzimas séricas.Un nuevo EMC (febrero 1981) muestra idénticos hallazgosque el anterior, por lo que se repite la biopsia muscular,que revela una miopatía vacuolar con depósito de glucógenointralisosomal. En el estudio bioquímico del músculono se detecta actividad maltasa ácida.Se comentan los problemas que plantea en la clínica unaelevación enzimática asintomática o subclínica, así comoel hallazgo de una biopsia normal en pacientes con miopatíaevidente.Miopatía por déf¡cit de carnitín-palmitil-transferasa:a propósito de 2 casosA. Lledó*, E. Gutiérrez-Rivas*, M. Seijoi A. Alonso*,J. Arenas**, S. Madero*** y l.L. Trueba*Servicios de Neurologíai Bioquímica** y Anatomía Patológica**\Hospital 12 de Octubre. Madrid.Dentro de las miopatías metabólicas por bloqueo en eltransporte de sustratos lipídicos el déficit de carnitínpalmitil-transferasa(CPT) es una forma poco frecuente.Se presentan dos casos de déficit de CPT observadosen nuestro hospital. Ambos pacientes son varones jóvenes(27 y 34 años), que acudieron al hospital por fatigabilidadmuscular precoz tras ejercicios leves. Uno de ellosademás presentó calambres musculares intensos en extremidadesinferiores y musculatura abdominal. 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