XLI Reunión Anual, Barcelona, 11-16 diciembre 1989 - Sociedad ...

XLI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurologíade la exploración neurológica ha sido en todo momentonormal.Dentro de los estudios complementarios destaca únicamenteun aumento persistente de las cifras de CPK enambos pacientes, con valores entre 2-3 veces superioresa los límites normales.La biopsia muscular evidenció en ambos casos una discretaatrofia de las f ibras tipo I y en uno de los casos existíaun incremento focal de material lipídico.La actividad residual de CPT se determinó por el métodode intercambio isotópico y fue de un 60% y un 55%res pect ivam e nte.Recombinante genético en dos hermanos afectosde ataxia de Friedreich con diferentesmanifestaciones clín¡casF. Palau*, J.J. Vílchez** y l.M. López-Arlandis*** Unidad de Cenética. ** Servicio de Neurología.Hospital La Fe. Valencia.El empleo de marcadores genéticos conocidos comofragmentos de restricción de longitud polimórfica (FRLPs)ha permitido localizar el gen de la ataxia de Friedreich (AF)en el cromosoma 9, cerca del centrómero. Su uso permiterealizar diagnósticos predictivos y de portadores asícomo estudios genéticos en estos enfermos.Nosotros hemos estudiado dos hermanos, varón y mujer,afectados de AF. El mayor tenía 25 años y había debutadoa los siete años presentando mejor evolución clínicaque su hermana de 21 años, la cual había debutado a los-16años pero con una peor evolución. El hecho clínico fundamentalque los diferencia es la normorreflexia rotulianaque manif iesta el varón.En el estudio genético con FRLPs ligados al locus AF, amboshermanos presentan el mismo alelo para los marcadoresMCT112y DR47; en cambio, presentan un recombinantegenético para el marcador D9S1 el cual se encuentrasituado a 10 centimorgans del /ocus AF. El conjunto deeste hecho genético y el hallazgo clínico referido se interpretacomo que el punto de recombinación entre el locusAF y el locus D9S1 se produjo intragénicamente enel hermano varón, condicionando la variación clínica y mejorevolución que manifiesta este paciente.Por otra parte, esta diferencia clínica entre hermanos conAF sugiere que la ataxia con normorreflexia de inicio tempranode Harding no sería una entidad nosológica distintaa la AF.Síndrome de atrapamiento del nerv¡o peronealcomún izquierdo por un lipoma extensoF. Cómez Aranda*, F. Villalobos Chaves*, l. PérezSicilia** y J. Bautista Lorite** Servicio de Neurología- ** Departamento de Traumatologia.Hospital llniversitario Vírgen del Rocío. Sevilla.Los síndromes de atrapamiento de nervios periféricosque cursan con déf icit motor, sensitivo o ambos son unaentidad bastante conocida. Los más frecuentes son la compresióndel mediano en el túnel carpiano y el cubital enel codo.B9La afectación del nervio peroneal común no es infrecuentesobre todo en relación con traumatismos de rodilla.Otras causas menos frecuentes incluyen heridas punzantes,isquemia, neuropatías periféricas y tumores.Presentamos un caso de afectación del nervio peronealcomún izquierdo en uma paciente de 55 años con antecedentesde hepatopatía crónica leve y haber sido intervenidahacía 30 años de columna lumbar con colocación deinjertos somáticos. La sintomatología del nervio peronealse inicia ocho años atrás con una evolución muy lentamenteprogresiva de paresia de la musculatura peroneale hipoalgesia del dorso del pie. En la exploración se pusode manifiesto una paresia del grupo antero-externo sobretodo extensor del primer dedo que estaba a 0/5. Tambiénse objetivó dolor a la presión sobre la cabeza del peroné,hipoalgesia en dorso del pie, empastamiento de la regiónexterna del hueco poplíteo y aumento de volumen encomparación con el lado derecho. El examen neurofisiológicoconfirmó el atrapamiento del nervio peroneal enhueco popliteo y los estudios neurorradiológicos demostraronla existencia de una tumoración hipodensa que seextiende desde la rodilla hasta tercio distal de la pierna.Se intervino a la enferma encontrándose un gran lipomaque desplazaba y comprimía el nervio resecándose el tumoren su totalidad. La evolución posterior no ha sido buenay a los 5 meses de la intervención los déficit persistenestables.Miopatía ocular familiarC. Navarro*, J. Chacón Peña*, M.A. Pino*, R. ConzálezCámpora*f A. Hevia*+ y J. Ríos*** Setv¡cio de Neurología. ** Servício Anatomía Patológica.Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.La miopatía ocular familiar se caracteriza habitualmentepor ser progresiva en su evolución y por objetivarse alteracionesmitocondriales en el estudio histológico.Presentamos un caso de miopatía ocular familiar cuyointerés radica, a nuestro juicio, en no ser progresiva ensu evolución, a excepción del suleto propositus, y en noencontrarse patología mitocondrial en los estudios practicados.La afectación ocular en nuestro caso consiste en la aparición,desde el nacimiento, de una mínima ptosis palpebralizquierda, que no ha evolucionado en ninguno de losfamiliares afectos, fallecidos gran parte de ellos en edadesavanzadas, salvo la paciente obleto de nuestro primerestudio. Los familiares con miopatía ocular son: abuelopaterno, tío abuelo y tía abuela paternos, padre, hermanastro,hermanastra y dos primos hermanos de la pacienteestudiada.La paciente en estudio se trata de una mujer de 49 añosde edad que presenta, desde su nacimiento, una ligera ptosispalpebral izquierda no evolutiva y desde hace unos mesesuna ptosis palpebral derecha algo más acentuada. Elestudio neurofisiológico es absolutamente normal, objetivandoel estudio de la biopsia las características histológicasde una miopatía que se mostrara. No hemos podidodemostrar la presencia de fatigabilidad ni clínica nielect rof isiológicamente.Se estudian, asimismo, otros familiares afectos. Se revisala bibliografía publicada al respecto.413