XLI Reunión Anual, Barcelona, 11-16 diciembre 1989 - Sociedad ...

NEUROLOCíA. VOLUMEN 4, NUMERO 10, DICIEMBRE 1989Aplicación del análisis de ligamento genéticomolecular a la ataxia de FriedreichF. Palau*, J.J. Vílchez* y l.M. López-Arlandis**rUnidad de Genét¡ca, **Servicio de Neurología. Hosp¡tal La Fe. Ualencia.La localización de locus del gen de la ataxia de Friedreich(AF) en el cromosoma 9 mediante técnicas de genética molecularha hecho que se disponga de marcadores de ADN,los fragmentos de restricción de longitud polimórfica(FRLPs), que nos permiten el análisis genético de familiascon miembros afectos de AF. Esta misma metodología permitiráen un futuro aislar y clonar el gen causante y conello reconocer cuál es el defecto bioquímico que subyacea la enfermedad.Nosotros hemos estudiado B familias con 10 individuosenfermos de AF con el fin de realizar un diagnóstico presintomático(medicina predictiva) y la detección de portadoressanos en hermanos y familiares de estos pacientes.Para ello se procedió a extraer el ADN de cada individuoa partir de leucocitos circulantes. El ADN purificadose digirió con las endonucleasas de restricción Msp l,Taq ly Pst l. Los fragmentos obtenidos se separaron enun gel de agarosa al OB% y se transfirieron a una membranade nylon que posteriormente se hibridó con las sondas,marcadas con 32P, MCTT2, DRaT y D9S1.Entre los seis hermanos no enfermos estudiados, en cincose pudo descartar que fueran a padecer la enfermedaden un futuro, mientras que en el individuo restantelos marcadores genéticos no fueron informativos. En tresde los ocho familiares se pudo determinar el estado deportador del gen mutante: dos no eran portadores y unoera portador sano; en los otros cinco no se pudo determinarpor la falta de informatividad de los marcadores.El empleo de nuevos FRLPs permitirá definir mejor el estadode portador/no portador del gen AF mutante.Síndrome de Miller-Fisher con evidencia de lesióncentral en resonancia magnéticaF. Villalobos y l. BautistaServicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.Se presenta un paciente de 1'l años de edad que de formaaguda padece un síndrome de Miller-Fisher (ataxia, oftalmoplejíay arreflexia) junto a una diplelía facial en ausenciade trastornos de conciencia.El LCR a su ingreso mostró 40 linfocitos con proteínasy glucosa de valores normales. TC cerebral normal. Resonanciamagnética, imagen hiperintensa en protuberancia.EEC normal. EMC: neuropatía sensitiva con disminuciónde la VCS en nervios mediano y sural. El estudio electrooculográficomostró un déficit de inhibición cerebelovestibularpor fijación de mirada.El paciente se recupera en-l mes y durante Ia fase demejoría se aprecia un fenómeno de Bell abolido bilateral,parálisis de la mirada hacia arriba y no hacia abajo,nistagmus del ojo abducente en mirada a la derecha y convergenciaconservada. Esta semiología sugiere una lesióncentral supranuclear.Una lesión de tronco cerebral, como la de este paciente,da lugar a un síndrome de Miller-Fisher. La naturalezade la lesión es incierta (inflamatoria, vascular, inmunoalérgica).Con este caso nos planteamos las siguientes360cuestiones: 7. ¿Una lesión periférica puede explicar la semiologíade casos similares al presentado sin evidenciade lesión central? 2. ¿Son encefalitis de tronco todos lossíndromes de Miller-Fisher con extensión periférica en casosconcretos?Estudio de la función vestibular en la ataxia deFriedreich y en la atrofia olivopontocerebelosaB. Anciones, M.J. Sarriá, J. Tejada, M. Lara, T. Lacasay M.A. HernándezServicio de Neurolo6ía. Hospital La Paz. Madrid.El nistagmus se ha considerado un signo clínico clásicoen la ataxia de Friedreich y en la atrofia olivopontocerebelosa(OPCA). Mediante un polígrafo Crass hemos estudiadola función vestibular en un grupo de nuestra seriede ataxia de Friedreich (treinta casos) y en una muestrade nuestro grupo de OPCA (quince casos). En ambos gruposse trato de recoger un muestreo que permitiera abarcarun tiempo de evolución y edad que fuera sugerentepara la totalidad (la edad media para la AF era 19,8 años,con un tiempo de evolución medio de 9-10 años-rangoentre 2 y 24 años- y para la OPCA la edad x:49 años conun tiempo de evolución variable entre 4 y 12 años).La valoración del sistema vestibular se realizó constatandoel nistagmus espontáneo, el nistagmus postural, el nistagmusde nreboteo, el nistagmus optocinético y los reflejosoculovestibulares. Se completa el estudio con la valoraciónde los sistemas oculomotores conjugados (sistemasacádico y del seguimiento lento). En Ia AF aparecen a niveldel nistagmus: ausencia general (más del 90% de casosde nistagmus espontáneo, postural y de rebote), la alteracióncasi constatne del nistagmus optocinético (abolido,deprimido, alterado su punto de fusión o su morfología)e importante alteración en un alto porcentaje de losreflejos oculovestibulares. Los sistemas sacádicos y de seguimientolento estaban alterados en todos los casos. Enla OPCA los sistemas conjugados estaban alterados de manerasimilar, pero a nivel vestibular existían nistagmus espontáneosy posturales (en tres cuartas partes de los casos),no valoramos nistagmus de rebote, y los datos delNOC y de los reflejos oculovestibulares estaba igualmenteafectados en la práctica totalidad de los casos.Forma de "solapamiento>entre la ataxia deFriedreich y la neuropatía de Charcot-Marie-Toothen dos hermanosE. Cuasch, J.M. Muñoz, A. Cruz Martínez, M. Lara,M. Cutiérrez y B. AncionesServicio de Neurología. Hospital La Paz. Madrid.Las formas overlap entre la neuropatía sensitivo-motorahereditaria (NSMH) y la ataxia de Friedreich (AF) han sidodocumentadas de manera escasa en la literatura, máximecuando este cuadro abigarrado sucedía en una misma estirpe.Alguno de nosotros ha comunicado casos similares,pero nunca en una misma familia.Presentamos dos pacientes con entidades superponiblesdesde la óptica clínica: hermanos que hacia los 10 añosinician un cuadro de alteraciones en la marcha de carác-24