XLI Reunión Anual, Barcelona, 11-16 diciembre 1989 - Sociedad ...

NEUROLOCÍA. VOLUMTN 4, NÚMERO 10, DICIEMBRE 1989EN FERMEDADES DESM ¡ ELI N IZANTESLeucodistrofia de Krabbe. Variedad tipo adultoJ.A. Martosl F.F. Cruz-Sánchez**, A. Rives**, T. Ribalta**,l. Ferrer ** y A. Cardesa **Servicios de *Neurología y *Anatomía htológica-Hosp¡tal Clínic i Provincial- Barcelona-Krabbe describió en 1916 una forma infantil de leucodistrofiacaracterizada por la presencia de acúmulos decélulas globoides en la substancia blanca cerebral. Estudiosposteriores probaron que se trataba de un déf icit primariode la actividad enzimática de la galactocerebrósidobeta-galactosidasaque se encuentra en los lisosomas, provocandoun déficit en la síntesis de mielina y un acúmulode galactocerebrósidos en las células mesodérmicas. Existeuna forma infantil e infanto-juvenil. El diagnóst¡co se estableceen base a la clínica y a la presencia de galactocerebrósidosen la substancia blanca mediante técnicas histoquímicasy el acúmulo de células globoides típicas.Se trata de un paciente varón de 24 años que desarrollóun cuadro progresivo de trastornos neurológicos y psiquiátricosdurante un período de 7 años, caracterizado por demencia,inestabilidad para la marcha e hipertonia. lngresóen nuestro hospital por una bronconeumonía severaque no respondió al tratamiento antibiótico falleciendoa los pocos días por insuficiencia respiratoria. Presentabaun gran deterioro de su estado general y de sus facultadesmentales, con poca reactividad a estímulos externos,hipertonia y moderada hiperreflexia sin observarsesigno de Babinski. En el examen necrópsico se realizaroncortes coronales del cerebro mostrando una coloracióngris-marronácea de la substancia blanca en el centro semiovalpero respetando las fibras arqueadas subcorticalesy la cápsula interna.Microscópicamente, la substancia blanca poseía importantepérdida de mielina y oligodendrocitos, con abundantesastrocitos hipertróf icos y numerosas células eosinófilas grandes en cuyo interior se encontraban dos o tresnúcleos (células globoides). Estas células estaban difusaryentedistribuidas o agrupadas en racimos alrededor delos vasos y poseían una fuerte positividad, mediante técnicainmunoenzimática, para un anticuerpo monoclonalantigalactocerebrósido de ratón.La presencia de estas células en la substancia blanca delcerebro y su positividad mediante esta técnica inmunoenzimáticaespecífica junto al deterioro mental del paciente,suponen datos clin¡comorfológicos para clasif icar elpresente caso como una leucodistrofia de Krabbe que confirmala existencia del tipo adulto de esta enfermedad, quesupone una rareza.Sintomatología urinaria en 74 pacientescon esclerosis múltiple (EM)J. Burguera, E. Martínez Agulló, M. Serra, F. Coret,R. Blasco y R. YayaServicio de Neurología. Hospital La Fe. Valencia.Hemos revisado la sintomatología clínica urinaria de 74pacientes afectos de esclerosis múltiple que cumplían loscriterios de Poser, a través del dosier mínimo de invalidezy de un cuestionario específico. Los síntomas se han agrupadoen los que corresponden a la fase de llenado (iriitativos)y a los que corresponden a la fase de vaciado (obstructivos).414De los 74 pacientes revisados,55 presentaban síntomasde alteración miccional (743%,los propios de la fase dellenado la presentan 50 pacientes el 67%,los de la fasede vaciado la padecen 35 pacientes el 47"/o y síntomas deambas fases de llenado y de vaciado las presentan 29 pacientesel 39%-Los síntomas urinarios de los pacientes afectos de EMno son específicos, presentando con frecuencia sintomatologíairritativa y obstructiva, lo cual obliga a realizar unaexploración neurourológica y urodinámica para conocercual es la disfunción vésico-esfinteriana que padecen, afin de plantear un tratamiento correcto.Mielinolisis central pontinaL. Gila, M. Otal, F. Astiazarán, A. Martínez y A. CilSección de Neurología. Hosp¡tal San Millán. Logroño.La mielinolisis central pontina es una rara enfermedadneurológica relacionada en un principio con el alcoholismocrónico y más recientemente con la rápida correcciónde Ia hiponatremia.Presentamos una mujer de 29 años con antecedentesde alcoholismo crónico que en los últimos cuatro añoshabía tenido dos crisis convulsivas y estaba diagnosticadade hepatopatía etílica.Dos semanas antes del ingreso comienza con malestargeneral, disfagia y disartria que fueron lentamente progresivoshasta acudir al hospital. En los días siguientes,desarrolló una tetraparesia de predominio izquierdo coninsuficiencia respiratoria que requirió su ingreso en la UCl.En la exploración existía una normalidad del nivel de conciencia,de la motilidad ocular intrínseca y extrínseca yde la sensibilidad.Una TC cerebral y LCR a su ingreso fueron normales, asícomo una bioquímica que incluía un Na de 132 mEq/|. Teníaun hematócito del 35% y una gammaglobulina en sangrede 25J%.Los potenciales evocados de tronco cerebral mostrabanunas respuestas globalmente reducidas de amplitud y lentificacióna partir del lemnisco lateral, especialmente enel lado izquierdo.Una RM mostró una hiposeñal en la mayor parte de laprotuberancia en el T1, sin efecto de masa y de hiperseñalen T2. No había lesiones extrapontinas.La paciente tuvo una evolución favorable siendo dadade alta a los 54 días del ingreso sin secuelas.Nuestra paciente no presentó hiponatremia manifiestay tuvo una recuperación a la normalidad, cosa que sóloocurre en un pequeño número de casos.EN FERMEDADES I N FECCIOSASY SISTEMA NERVIOSOSiringomielia posmeningitis tuberculosa: estudiomediante resonancia magnéticaS. Ciménez-Roldán, .1.j. Zarranz, C. Benito, M. Padrón,C. de Andrés, A.R. Antigüedad y D. MateoServicios de Neurología y Neurorradíología. Hospital GeneralGregorio Marañón. Madrid y Hospital de Cruces. Bilbao.Se considera que la siringomielia posmeningiiis tuberculosaes de tipo comunicante, consecuencia-de la obli-90