XLI Reunión Anual, Barcelona, 11-16 diciembre 1989 - Sociedad ...

XLI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurologíater progresivo que confina a la silla de ruedas hacia los25 años a uno de ellos y a la otra (con 22 años) la incapacitade manera extraordinaria. Ambos presentaban un síndromeradiculocordonal posterior, Babinski bilateral, síndromecerebeloso, pie cavo, oftalmoplejía y escoliosis. Ningunode los dos tenía cardiomiopatía. En el análisis deMM.ll. el primer paciente (varón) mostraba signos de atrofiade la musculatura anteroexterna de la pierna severa,mientras que su hermana (paciente 2) no mostraba amiotrofias.El estudio neurofisiológico del nervio ponía de relieveen el primer caso datos de NSMH y en el segundosignos de afectación de fibra gruesa sensitiva como aconteceen la AF. Por otro lado los datos de la conducicón centralnos aproximaban en el segundo caso a lo que encontramosen la AF y en el primero la conducción era normal.Otros datos cl ín icos, neu rorrad iológicos, electroocu lográficosy vestibulares mostraba datos superponibles entreambos. La evolución también parecía tener una marcadasimilitud. La comunicación de esta nueva familia vienea poner una vez más en entredicho las sucesivastaxonomías de los síndromes espinocerebelosos, así comode las NSMH, y supone aumentar la espera hasta que datosgenéticos y metabólicos resulten incontestables.Neuropatía sensitiva y síndrome de SfógrensubclínicoF. Craus, J. Valls, .1. Font*, R. Cervera+, J.M. Aragonésy E. TolosaServicios de Neurología y * Medic¡na lnterna'Hosp¡tal Ctín¡c i Prov¡nc¡al Barcelona.Una neuropatía sensitiva pura puede ser la primera manifestaciónde un síndrome de Slógren (SS) primario(Craus et al. Neurology 19BB; 38, 1.637). En los casos previamentedescritos, los pacientes ya manifestaban síntomasclínicos de síndrome seco, de forma espontánea oal interrogatorio, que orientaron al diagnóstico de SS. Recientemente,hemos evaluado 3 pacientes con neuropatíasensitiva sin síntomas de xerostomia o xeroftalmia peroen los que los estudios complementario.s fueron compatiblescón SS. Una paciente de 28 años fue evaluada poruno de los autores en 1976 por una neuropatía sensitivapura, la paciente negó síntomas sugestivos de síndromeseco peio no se efeCtuaron en aquel momento estudioscomplementarios, para demostrar xerostomía o xeroftalmía.Sin embargo, un cuadro clínico de SS apareció en1982. Los otros dos pacientes eran una muier de 33 añosque se presentó con una neuropatía sensitiva pura y unvárón de 43 años con una neuropatía sensitiva del trigémino.Los pacientes negaban síntomas de síndrome secopero en ambos casos el test de Schirmer, rosa de bengaia,ga*magrafía parotídea y biopsia de glándula salival fueronpositivos. La paciente presentaba además anticuerposRo/La positivos. Este estudio sugiere: 7) La neuropatía sensitivapuede preceder en años al diagnóstico clínico deSS; 2) Los estudios complementarios demuestran alteracionescompatibles con SS en pacientes con neuropatíasensitiva sin síntomas de síndrome seco, y 3) pacientes conneuropatía sensitiva pura o neuropatía sensitiva del trigéminoidiopáticas deben ser evaluados periódicamente conlos estudios complementarios apropiados para conf irmarel diagnóstico de SS.25Diagnóstico genético de la distrofia miotónicaJ.M. Martínez*, A.M. Cobo**, M. Baiget** | l. Pradas**' IJnidad de Neurología. Servicic¡ de Medícina lnterna.Hospital de Sabadell.r* L)nidad de Genét¡ca y Servicio de Neurologia.Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.La distrof ia miotónica (DM) es la más común de las distrofias musculares del adulto, con una prevalencia clínicade 5,5 casos por 100.000 habitantes. El tipo de herencia esautosómica dominante y no se han constatado nuevas mutaciones.El cuadro clínico típico de la DM es inequívoco, peropueden presentarse dificultades diagnósticas a causa dela gran variabilidad de la expresión clínica, desde formascon una afectación severa hasta portadores asintomáticos.Esta heterogeneidad unida al riesgo adicional de las mujeresafectas de transmitir la forma congénita, es la queha condicionado la búsqueda de pruebas fiables que permitanidentificar a los portadores del gen y, de esta forma,poder realizar un adecuado asesoramiento genético.Múltiples métodos se han aplicado para la detección deportadores asintomáticos del gen de la DM, siendo el examenmediante electromiografía coaxial y oftalmológicocon lámpara de hendidura, los más utilizados a nivel clínico,a pesar de no ser totalmente satisfactorios.Estudios genéticos recientes han demostrado que el gende la DM está localizado en el brazo largo del cromosoma19 y mediante técnicas de ADN recombinante se hapodido aislar un número de marcadores cercanos al gen,siendo los más próximos la Apolipoproteína CIl, LDR 152y P 4,1 todos ellos capaces de evidenciar polimorfismosdialélicos del ADN.Aportamos nuestros resultados preliminares de la aplicaciónclínica de los marcadores anteriormente mencionados,en el estudio de nueve familias afectas de DM decara a la detección de pacientes portadores del gen y aldiagnóstico prenatal en una de ellas.CEFALEASFactores prec¡p¡tantes en las crisis migrañosas.Estudio prospectivo de 750 casosS. Mederer, A. Molins, M. Tintoré, A. Codina y F. TitusServicío de Neurología. Hospítal Vall d'Hebron. Barcelona.Existen multitud de factores precipitantes (FP) potencialesde un ataque de migraña. Aunque 7 de ellos (estrés,alteraciones del ritmo del sueño, hábitos dietéticos, menstruación,anticonceptivos, esfuerzos físicos, coito) acumulanla mayor f recuencia estadística, su importancia varíade paciente a paciente e incluso de una crisis a otra. Hemosestudiado prospectivamente, como parte de un trabajomás amplio, las características y prevalencia de losFP en un grupo de 750 migrañosos, 399 (53,2%) con migrañaclásica y 351 @6ff%) con migraña común.El estrés emocional f ue el FP más f recuentemente referido(58,6%) con un pico de frecuencia en la cuarta década.El efecto puede ser inmediato, diferido o anticipativo(expectativa de situación de estrés). No se encontraron di-361