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Les syndromes présentés par les patients porteurs de cardiopathies congénitales sont montrés dans le tableau ci-dessus (tableau n°63): Tableau 63: Cardiopathies congénitales : Syndromes identifiés (à part la trisomie (21). Syndrome /Pathologie Cardiopathie congénitale Trisomie 18 VDDI 1 Turner Membrane sous aortique 1 Williams Beuren RAO+SP 1 Nbr de RAO 1 Noonan SP 1 CMH 1 CMH+SP 1 Membrane sous aortique 1 Marfan Prolapsus de la gde valve mitrale+IM 1 Dilatation du bulbe aortique 2 CIA+IAo+SP 1 CIV 1 Holt Oram CIA 1 Goldenhar CIA 1 VACTERL CIA 1 Costello T4F 1 Ellis-Van Creveld CAV+CIV +Oreillette unique+ 1 seule valve auriculoventriculaire commune STB PCA+rhabdomyome à la valve pulmonaire 2 CIA+bicuspidie aortique 1 Rhabdomyome sur le septum interventriculaire+ ESV. Homocysténurie Dilatation du bulbe aortique +IAo+ dysplasie valvulaire Alagille Sténose pulmonaire périphérique 1 Micro délétion 22q11 T4F 2 Hurler Cardiomyopathie 1 cas 1 1 1 109
Le syndrome de Williams Beuren est confirmé dans notre série dans une seule observation par un caryotype qui a conclut à une micro délétion responsable de ce syndrome. Le syndrome de Turner est confirmé par un caryotype. Le patient ayant le syndrome de Castello a bénéficié d’un caryotype qui a objectivé une mutation germinale oncogène. b) Signes cliniques associés aux cardiopathies congénitales : L’enquête a trouvé : (tableau n° 64) Tableau 64: Cardiopathies congénitales: signes cliniques associés Cardiopathies Signes cliniques Nbr de cas CIV CIA Hypotonie 3 Convulsions 2 Nystagmus 1 Angiome 2 Baisse de l’acuité visuelle 1 Ictère cholestatique 1 Hypotonie 5 Convulsions 1 Paraplégie spastique des 2 membres inférieurs + hypo réactivité. Sécheresse et desquamation cutanée+cheveux cassants+chute des cheveux, cils et sourcils Tachycardie 1 Cataracte 1 Exophtalmie 1 1 1 110
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UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELL
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SIGNES REVELATEURS La mauvaise pris
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28. Baudet E. Chirurgie des cardiop
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81. Manning N, Kaufman N, Roberts P
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