Graphique 1 - Toubkal

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2) Communication interauriculaire et bloc de conduction : Les CIA avec ou sans bloc de conduction cardiaque peuvent être familiales. Parmi ces formes familiales, le gène NKX2.5 a été identifié qui cependant n’explique pas tous les cas familiaux. 3) Syndrome d’Ellis-van Creveld : Il s’agit d’un syndrome autosomique récessif avec des membres courts, des côtes courtes, une dysplasie des dents et des ongles et dans 60 % des cas une malformation cardiaque (oreillette unique ou CIA ostium primum CIA-OP). Deux gènes qui sont adjacents sur le bras court du chromosome 4 peuvent être impliqués : EVC et EVC2. Les mutations dans l’un ou l’autre des deux gènes entraînent des phénotypes indiscernables. On trouve dans notre série un cas de syndrome d’Ellis-van Creveld qui associe un thorax étroit, un tronc long, une polydactylie, des dents natales et une malformation cardiaque à type de CAV associant une CIA OS (Oreillette unique), une CIV et une seule valve auriculo ventriculaire commune. (Voir Figures n°51, n°52, n°53) 145
Figure 51: Syndrome d’Ellis-van Creveld : le patient présente un thorax étroit, un tronc long, une polydactylie, et des dents natales. Il est porteur d’un CAV associant une CIA OS (Oreillette unique), une CIV et une seule valve auriculo ventriculaire commune.
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UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELL
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