Graphique 1 - Toubkal

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La transmission se fait sur un mode autosomique dominant avec pénétrance incomplète (des porteurs de mutation peuvent être asymptomatiques). De plus, il semble que tous les syndromes d’Alagille ne sont pas secondaires à des mutations dans le gène Jagged1. Des mutations dans le gène Jagged1 peuvent en revanche être responsables de forme familiale de cardiopathies congénitales isolées comme dans la famille rapportée par Eldadah et al. dans laquelle sont observés des Fallot, des sténoses pulmonaires périphériques, et une CIV avec dextroposition de l’aorte. A posteriori, une très discrète « dysmorphie» faciale est décrite. Dans notre série, on retrouve un cas de Syndrome d’Alagille, le patient est porteur d’une sténose pulmonaire périphérique. (Voir Figure n° 58) 155
Figure 58: Syndrome d’Alagille : Le patient présente un front bombé, une énophtalmie, un hypertélorisme, une racine du nez aplatie, un menton pointu, un ictère, il est porteur d’une sténose pulmonaire périphérique.
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UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELL
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Un cœur composé d’un ventricule
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SIGNES REVELATEURS La mauvaise pris
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CIA PCA CAV TGVx T4F APSO Coronarop
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