Graphique 1 - Toubkal

La transmission se fait sur un mode autosomique dominant avec pénétrance
incomplète (des porteurs de mutation peuvent être asymptomatiques).
De plus, il semble que tous les syndromes d’Alagille ne sont pas secondaires à
des mutations dans le gène Jagged1.
Des mutations dans le gène Jagged1 peuvent en revanche être responsables de
forme familiale de cardiopathies congénitales isolées comme dans la famille
rapportée par Eldadah et al. dans laquelle sont observés des Fallot, des sténoses
pulmonaires périphériques, et une CIV avec dextroposition de l’aorte. A posteriori,
une très discrète « dysmorphie» faciale est décrite.
Dans notre série, on retrouve un cas de Syndrome d’Alagille, le patient est
porteur d’une sténose pulmonaire périphérique. (Voir Figure n° 58)
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