Graphique 1 - Toubkal

s’agit de :
Dans notre série, on note par ailleurs autres syndromes polymalformatifs ; il
• syndrome de Costello ; le malade est porteur d’une T4F (Figures n°63 et n°64).
Il est décrit pour la première fois par Costello en 1971. Les principaux signes sont :
• une dysmorphie faciale caractérisée par des traits grossiers, un nez large avec
dépression de la racine du nez et des narines antéversées, des fentes
palpébrales orientées en bas et en dehors, des replis épicanthiques, une
macrostomie avec des lèvres épaisses et des oreilles basses implantées en
rotation postérieure avec des lobes larges et charnus. Les cheveux sont épars et
frisés.
• Les malformations cardiaques sont fréquentes, trouvées dans environ 60 % des
cas. Elles peuvent consister en des anomalies de structure (le plus souvent
sténose pulmonaire), des anomalies musculaires (cardiomyopathie
hypertrophique), ou encore des troubles du rythme (tachycardie atriale).
• un retard de croissance.
• un retard psychomoteur.
• des papillomes cutanés péri-orificiels
Les cas de syndrome de Costello sont le plus souvent sporadiques. Les analyses
plaident en faveur d’une hérédité autosomique dominante, la majorité des cas
correspondant à la survenue d’une néomutation. (76)
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