Graphique 1 - Toubkal

En conclusion, aucun gène n’a été à ce jour associé au CAV. Très
vraisemblablement, il s’agit d’une hétérogénéité génétique.
B-4) Hypoplasie du cœur gauche :
Les délétions terminales du bras long du chromosome 11 s’accompagnent d’un
ensemble d’anomalies regroupées sous le nom de syndrome de Jacobsen qui inclut
notamment une trigonocéphalie, une thrombopénie et des malformations cardiaques
(CIV, COA et hypoVG).
B-5) Malformations conotroncales :
1) Microdélétion 22q11 :
Le syndrome de Di George, le syndrome vélo-cardio- facial de Shprintzen et
l’équivalent japonais (conotruncal anomaly face syndrome) sont des variantes d’un
même syndrome maintenant appelé le syndrome de microdélétion 22q11.
Il s’agit de la microdélétion la plus fréquente connue dans l’espèce humaine
(1/4 000 naissances).
Le syndrome comporte :
• Un faciès particulier (fentes palpébrales étroites, racine du nez saillante,
pommettes aplaties, pointe du nez volumineuse contrastant avec des ailes du
nez petites, long philtrum, petite bouche, rétrognathisme, oreilles bas
implantées et à orientation en haut et en arrière), une fente labiopalatine ou
palatine.
• une hypoplasie ou agénésie du thymus avec déficit en lymphocytes T (CD3,
CD4 et CD8) entraînant une sensibilité aux infections et des manifestations
cliniques d’auto-immunité.
• une inconstante et transitoire hypocalcémie pouvant entraîner des convulsions
(essentiellement pendant la première année de vie).
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