Graphique 1 - Toubkal

B-8) Persistance du canal artériel.
Une étude basée sur une population iranienne retrouve un pourcentage plus
élevé de mariages consanguins en cas de PCA que dans la population générale
iranienne (65 % contre 25 %). A partir de 21 cas de PCA avec des parents
consanguins, l’équipe montre qu’un gène situé en q24 du chromosome 12 serait
responsable de la moitié des cas de PCA iraniens.
A côté de ces PCA à transmission autosomique récessive, il existe deux formes
à transmission dominante autosomique.
1) Syndrome de Char :
Il associe une PCA, un faciès particulier (front haut et large, fentes palpébrales
orientées en bas et en dehors, hypertélorisme, ptosis, strabisme, nez court avec une
pointe large et aplatie, philtrum court, lèvre épaisse, profil plat du visage, oreilles bas
implantées), des anomalies des doigts et orteils (clinodactylie, hypoplasie du
cinquième doigt et notamment de la deuxième phalange qui peut être absente).
D’autres cardiopathies congénitales peuvent être associées (CIV musculaire, par
exemple).
La mutation a été localisée sur le bras court du chromosome 6 en p12-p21, il
s’agit du gène TFAP2B qui est un facteur de transcription exprimé dans les cellules
des crêtes neurales.
2) Autres formes de PCA
Une forme autosomique dominante a été décrite avec, en association, une
bicuspidie aortique, parfois une COA, des anomalies des mains (doigts courts,
hypoplasie du cinquième doigt avec clinodactylie). Elle n’est pas secondaire à une
mutation dans le gène TFAP2B. Enfin, une haplo-insuffisance du gène HOX3 pourrait
être responsable de PCA avec palais court.
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