Graphique 1 - Toubkal

B-2) Retours veineux pulmonaires anormaux :
Une forme familiale exceptionnelle a permis de localiser la mutation
responsable en 4q13-p12, c’est-à-dire dans la région péricentromérique du
chromosome 4. Le gène n’est pas connu. En revanche, des mutations dans le gène
NKX2.5 peuvent entraîner un RVPA. Le RVPA est aussi observé (3 %) dans le syndrome
de Turner (45, X) de même que la bicuspidie aortique (15 %) avec ou sans maladie
aortique (5 %) et la COA (4 %).
B-3) Canal atrioventriculaire :
La génétique du CAV est dominée par la trisomie 21, 60 à 66 % des nouveau-
nés vivants avec un CAV ont une trisomie 21. Le CAV de la trisomie 21 se distingue
des autres cas de CAV par le fait que la forme complète est plus fréquente et par la
rareté des lésions obstructives gauches.
C’est la région q22.1 du chromosome 21 qui contiendrait le ou les gènes
responsables du CAV observé dans la trisomie 21 et un gène de cette région a été
proposé (DS-CAM pour down syndrome - cell adhesion molecule) mais sans
confirmation pour l’instant.
En dehors de la trisomie 21, il existe des formes familiales rares à transmission
autosomique dominante à pénétrance incomplète.
CAV :
D’autres régions chromosomiques ont des anomalies souvent associées à un
• La délétion de l’extrémité du bras court du chromosome 3 (3p25) est
responsable d’un retard mental et d’un retard de croissance avec, dans
environ un tiers des cas, un CAV.
• La délétion du bras court du chromosome 8 est responsable d’un retard
mental, d’un retard de croissance, d’une microcéphalie, de signes
dysmorphiques et de cardiopathies congénitales variées (le plus souvent un
CAV).
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