Graphique 1 - Toubkal

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Figure 67: Syndrome de Hurler. : « Faciès en gargouille » Les traits du visage rencontrés sont : macrocéphalie, ailes du nez épaisses, hypertélorisme, bosses frontales. L’enfant est porteur d’une cardiomyopathie secondaire à une mucopolysaccharidose. On note également un enfant ayant une homocysténurie, il présente un RPM, un RSP, une spasticité des membres inférieurs, une scoliose ; il est porteur d’une dilatation du bulbe aortique associée à une insuffisance aortique et une dysplasie valvulaire. (Figure n°68 et n°69). L’homocysténurie est due à un déficit enzymatique en cystathionine b synthase intervenant dans le métabolisme de la méthionine. Sa fréquence est estimée à 1/100 000 naissances et la transmission est autosomique récessive. Les principales manifestations cliniques sont neurologiques (RPM fréquent mais inconstant, troubles psychotiques, épilepsies, tableaux dystoniques extrapyramidaux), vasculaires (thromboses veineuses pouvant toucher tous les organes), ophtalmologiques (ectopie du cristallin, myopie), osseuses (ostéoporose, déformations osseuses, fractures) et morphologiques (aspect marfanoïde, peau fragile, hyperlaxité). (80)
Figure 68: Homocysténurie. Aspect marfanoïde de notre patient avec un visage allongé, un hypotélirisme, il est porteur d’une dilatation du bulbe aortique associée à une insuffisance aortique et une dysplasie valvulaire. Figure 69: Homocysténurie. Aspect marfanoïde de notre patient avec un visage allongé, un hypotélirisme, une déviation de la cloison nasale, il est porteur d’une dilatation du bulbe aortique associée à une insuffisance aortique et une dysplasie valvulaire.
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UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELL
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Un cœur composé d’un ventricule
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SIGNES REVELATEURS La mauvaise pris
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