Graphique 1 - Toubkal

B-6) Transposition des gros vaisseaux :
La TGVx est la malformation cardiaque la plus souvent associée aux défauts de
latéralisation, qu’ils soient complets (situs inversus) ou incomplets (situs ambigus).
différents.
Des mutations ont été identifiées chez des porteurs de TGVx dans deux gènes
Le gène ZIC3 qui est porté par le chromosome X en q26.2, dont l’hérédité est
particulière parce qu’elle est le plus souvent semi-dominante. En effet, les femmes
peuvent être atteintes mais plus rarement et avec des anomalies beaucoup plus
minimes. La TGVx peut être isolée ou associée à des défauts de latéralisation et/ou
des anomalies de développement de la ligne médiane (anomalies anales, anosmie,
anomalies de la colonne lombosacrée) ; et le gène CFC1, qui est impliqué dans les
défauts de latéralisation.
B-7) Rétrécissements aortiques et/ou pulmonaires :
1) Syndrome d’Alagille :
Le syndrome d’Alagille associe une cholestase intermittente responsable
d’ictère et de prurit secondaire à une paucité des voies biliaires interlobulaires,
un aspect particulier du visage (front bombé, énophtalmie, hypertélorisme, racine du
nez aplatie, menton pointu), des anomalies oculaires (essentiellement un
embryotoxon postérieur visible à la lampe à fente), des anomalies vertébrales
(anomalie de fusion des hémicorps vertébraux aboutissant à des images de vertèbres
en « aile de papillon ») et dans environ 10 à 20 % des cas une malformation cardiaque
(le plus souvent une sténose pulmonaire périphérique mais parfois une SP valvulaire
ou un Fallot). Sur le plan biologique, on peut mettre en évidence des signes de
cholestase et une hypercholestérolémie importante.
Dans environ 50 à 60 % des cas, le syndrome d’Alagille est secondaire à une
mutation dans le gène Jagged1. Il s’agit d’un gène situé sur le chromosome 20 en
p11.2.
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