Graphique 1 - Toubkal

et Beuren :
3) Rétrécissement aortique supravalvulaire (RASV) et syndrome de Williams
Le RASV est une affection rare à transmission autosomique dominante. Elle
peut être isolée ou associée à d’autres signes composant le syndrome de Williams et
Beuren : faciès particulier qualifié de « faciès d’elfe » (front étroit et bombé, large
fente oculaire, iris stellaire, strabisme convergent, racine du nez plate, antéversion
des narines, long philtrum, lèvres épaisses et bouche entre-ouverte, anomalies
dentaires [malocclusion, hypoplasie de l’émail, petites dents], joues et espaces
périorbitaires bombés), un comportement particulier (tendance autistique dans la
petite enfance et plus tard lien facile avec les adultes), une stéréoacousie avec goût
pour la musique, acquisition et utilisation précoce de vocabulaire sophistiqué,
mauvaise intégration visuospatiale, hypercalcémie avec risque de néphrocalcinose,
retard mental modéré, ongles courts et fragiles. Des malformations cardiovasculaires
peuvent être associées (COA, Fallot).
Le RASV est due à une atteinte du gène de l’élastine (chromosome 7q11.23).
Lorsque ce gène est atteint, outre les signes cardiovasculaires, on observe aussi
certains des signes par ailleurs observés dans le syndrome de Williams-Beuren : voix
rauque, hernies ombilicale ou inguinale fréquentes.
7q11.23
Le syndrome de Williams-Beuren est dû à une délétion chromosomique en
Des efforts sont actuellement en cours pour identifier les gènes parmi les 26
de la région de délétion qui sont responsables des divers signes du syndrome de
Williams-Beuren.
RASV et syndrome de Williams-Beuren se transmettent de manière
autosomique dominante, mais la plupart des cas de Williams-Beuren sont
sporadiques et correspondent à des mutations de novo.
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