Graphique 1 - Toubkal

2) Microdélétion 10p13-p14 :
Un faible pourcentage de personnes porteuses de signes du syndrome de
Di George/vélo-cardio-facial n’ont pas de microdélétion 22q11 mais une anomalie
chromosomique du bras court du chromosome10.
3) Malformations conotroncales familiales isolées :
Il est important d’ajouter que les formes familiales de malformations
conotroncales isolées (sans atteintes autres que cardiovasculaires) ne correspondent
pas à des microdélétions 22q11. Ce point est important car il signifie qu’il est inutile
de rechercher une microdélétion 22q11 dans les malformations conotroncales même
familiales si aucun autre signe clinique de la microdélétion 22q11 n’est présent.
Cependant, certaines anomalies cardiovasculaires associées à la malformation
conotroncale doivent faire suspecter une microdélétion 22q11 : anomalie de trajet
des artères cervicales (artère sous-clavière gauche rétro-œsophagienne par
exemple) ; crosse aortique haute ou à droite ; APSO avec artères pulmonaires non
confluentes ou absence de canal artériel ; Fallot avec CIV infundibulaire.
4) Syndrome de San Luis valley :
Le syndrome associe un faciès particulier (visage large, hypertélorisme, plis
sous-orbitaires, narines antéversées, lèvre supérieure mince, bouche en chapeau de
gendarme, anomalies dentaires, micrognathie, oreilles bas implantées, ligne
postérieure des cheveux descendant bas), un retard mental modéré et une
malformation cardiaque à type de Fallot (38 % des cas) ou autres malformations
conotroncales (29 %).
Un déséquilibre du nombre de copies des gènes du chromosome 8 est la cause
du syndrome. D’autres publications ont montré que le gène GATA4 qui se trouve
dans une région du bras court du chromosome 8 est un facteur de transcription
cardiaque et est emporté dans toutes les délétions qui s’associent à une
malformation cardiaque, suggérant que son haplo-insuffisance soit en cause.
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