Graphique 1 - Toubkal

2) Syndrome de Noonan
Il s’agit d’un syndrome à transmission autosomique dominante décrit par
Noonan qui associe une petite taille, une déformation sternale (pectus carinatum en
haut, pectus excavatum en bas), un cryptorchidisme, un retard mental, une faiblesse
musculaire, une dysmorphie faciale (front large, ptosis, hypertélorisme, fentes
oculaires antimongoloïdes, hypoplasie de l’étage moyen de la face, micrognathie,
oreilles bas implantées et à grand axe orienté en haut et en arrière, cou large et
court, avec parfois un pterygium colli, et une SP).Environ 20 % des patients avec un
syndrome de Noonan développent une hypertrophie cardiaque. Enfin, une tendance au
saignement est rapportée.
La fréquence du syndrome est d’environ 1/1 000 à 1/5 000 dont environ la
moitié sont sporadiques. Le gène en cause dans un peu plus de la moitié des cas est
le gène PTPN11. Les cas de syndrome de Noonan avec mutation dans le gène PTPN11
ont souvent une atteinte valvulaire pulmonaire (71 % des cas) mais rarement une
cardiomyopathie hypertrophique (6 %).
Dans notre série, 4 enfants ont un morphotype évocateur d’un syndrome de
Noonan, un est porteur d’une sténose pulmonaire, un d’une CMH, un d’une SP
associée à une CMH et un d’une membrane sous aortique. (Voir Figures n°59, n°60,
n°61)
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