Graphique 1 - Toubkal

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Figure 65: Syndrome de Goldenhar : le patient présente une hypoplasie de l’hémiface droite, une agénésie de l’oreille droite, un cou court, il est porteur d’une CIA. Figure 66: Syndrome de Goldenhar .Le patient est porteur d’une CIA.
• syndrome de VACTERL qui comporte des anomalies de la colonne vertébrale (V), une atrésie anale(A), des malformations cardiaques congénitales (C), des anomalies trachéosoephagiennes (TE), des anomalies des voies rénales et urinaires (R) et des anomalies des membres(L) .Ces caractéristiques phénotypiques sont retrouvées chez un patient porteur d’une CIA. (78) Tableau 91(58) : Syndromes idiopathiques associés aux cardiopathies congénitales Syndrome de Kabuki Association CHARGE Association VATER Syndrome de Goldenhar Syndrome Cardiopathie congénitale(s) Syndrome 3C (Syndrome cranio-cerebello-cardiaque) COA, T4F, VDDI, TGVx, CIV T4F, VDDI, CAV, CIA, CIV CIV, CIA T4F, CIV, VDDI, RVPAT • syndrome de Hurler ; l’enfant est porteur d’une cardiomyopathie. (Voir Figure n°67). Maladie de Hurler ou MPS Type I, de transmission autosomique récessive, CAV associe progressivement (phénotype normal à la naissance) : • Un faciès en gargouille avec macrocéphalie, ailes du nez épaisses, macroglossie, hypertélorisme, bosses frontales, un hirsutisme, une petite taille, des tâches mongoloïdes. • Une surdité, des opacités cornéennes, une cyphose-scoliose, une laryngomalacie, un prognathisme, une réduction de l’ouverture buccale, une brièveté et une raideur du cou. • Une épilepsie, un RPM. • Un encombrement trachéobronchique, des infections ORL chroniques. • Des cardiomyopathies et des valvulopathies, une hépato splénomégalie. (79) 168
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UNIVERSITE SIDI MOHAMMED BEN ABDELL
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