Graphique 1 - Toubkal

• des malformations cardiaques dites « conotroncales » dont la plus spécifique
(14 % des cas) est l’interruption de l’arche aortique de type B (entre artère
sousclavière gauche et artère carotide gauche) avec éventuellement une crosse
aortique à droite. Les autres malformations fréquemment observées sont :
Fallot (17%), CIV (14%), AP et CIV (10%), TAC (9 %), divers (11 %). En revanche,
la TGVx simple n’est (quasiment) jamais associée à un syndrome de
Di George.
• retard des acquisitions : caractérisé par un déficit dans la mémoire
visuospatiale et une conservation relative de l’aptitude verbale.
Le point commun aux syndromes décrits est une microdélétion en 22q11. Il
s’agit d’une anomalie rarement visible sur un caryotype standard ou haute résolution
(5 % des cas). Pour la mettre en évidence, il faut utiliser l’hybridation in situ ou
fluorescence in situ hybridization (FISH) avec une sonde provenant de la région
enlevée.
On retrouve dans notre série 2 cas de syndrome de microdélétion 22q11.Les 2
enfants sont porteurs d’une T4F. (Voir Figures n°54, n°55, n°56, n°57)
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