annuaire partie 4 pdf - Cours et travaux - Collège - Collège de France

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LES ÉQUIPES ACCUEILLIES AU COLLÈGE DE FRANCE
possèdent une activité kinase et sont exprimées de façon ubiquitaire. Plus particulièrement,
elles sont exprimées dans l’ensemble du système cardio-vasculaire
(Delaloy et al., 2006). Les mutations identifiées chez les patients HHF au locus
WNK1 sont de grandes délétions de l’intron 1 (41 et 22 kb sur un intron qui en
fait 60) (Delaloy, 2005). Nous avons montré que ces délétions perturbent l’expression
de WNK1 dans les leucocytes des patients HHF. Grâce à un modèle
transgénique, nous avons montré que L-WNK1 et KS-WNK1 sont surexprimés
dans les tissus où ils sont normalement exprimés. De plus, une expression ectopique
de KS-WNK1 est observée dans l’ensemble des tissus (Delaloy et al.,
soumis). L’HHF pourrait donc être la conséquence non seulement d’un défaut
du transport ionique rénal mais également du transport ionique extra-rénal,
notamment au niveau du colon ou du système cardio-vasculaire. Nous avons
commencé à étudier le rôle de L-WNK1 dans ce dernier. Nos résultats préliminaires
indiquent que L-WNK1 joue un rôle clé dans le développement cardiovasculaire
et la régulation du tonus vasculaire. Nous avons également étudié le
rôle de KS-WNK1 dans le rein et nos résultats préliminaires indiquent que,
comme WNK4, cette isoforme joue un rôle important dans la régulation du
transport sodé au niveau du DCT.
PUBLICATIONS ORIGINALES 2006-2007
1. Amar L., Baudin E., Burnichon N., Peyrard S., Silvera S., Bertherat J.,
Bertagna X., Schlumberger M., Jeunemaître X., Gimenez-Roqueplo A.P., Plouin
P.F. Succinate dehydrogenase B gene mutations predict survival in patients with
malignant pheochromocytomas or paragangliomas. J. Clin. Endocrinol. Metab.,
2007, 92 (10) : 3822-8.
2. Benn D.E., Gimenez-Roqueplo A.P., Reilly J.R., Bertherat J., Burgess J.,
Byth K., Croxson M., Dahia P.L., Elston M., Gimm O., Henley D., Herman P.,
Murday V., Niccoli-Sire P., Pasieka J.L., Rohmer V., Tucker K., Jeunemaître
X., Marsh D.J., Plouin P.F., Robinson B.G. Clinical presentation and penetrance
of pheochromocytoma/ paraganglioma syndromes. J. Clin. Endocrinol. Metab.,
2006 Mar. ; 91 (3) : 827-36s.
3. Caprio M., Feve B., Claes A., Viengchareun S., Lombes M., Zennaro M.C.
Pivotal role of the mineralocorticoid receptor in corticosteroid-induced adipogenesis.
FASEB J., 2007 Jul. ; 21 (9) : 2185-94.
4. Delaloy C., Hadchouel J., Imbert-Teboul M., Clemessy M., Houot A.M.,
Jeunemaître X. Cardiovascular expression of the mouse WNK1 gene during
development and adulthood revealed by a BAC reporter assay. Am. J. Pathol.,
2006 Jul ; 169 (1) : 105-18.
5. De Rijk R.H., Wust S., Meijer O.C., Zennaro M.C., Federenko I.S.,
Hellhammer D.H., Giacchetti G., Vreugdenhil E., Zitman F.G., de Kloet E.R.
A common polymorphism in the mineralocorticoid receptor modulates stress
responsiveness. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2006 Dec. ; 91 (12) : 5083-9.
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