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actividades se encuentran presentes, los productos serán compuestos de 19 carbonos los
cuales son precursores de los esteroides sexuales [153]. Al principio se pensaba que la
17α-hidroxilasa y 17,20-liasa eran enzimas distintas que se regulaban de forma
independiente. Sin embargo, Hall y col. [154] y otros grupos [155;156] demostraron que
el citocromo CYP17 catalizaba ambas reacciones en un solo sitio activo. Esto fue
demostrado mediante la transfección de células no esteroidogénicas con vectores que
expresaban el citocromo CYP17 bovino o humano y como resultado, estas células
adquirieron ambas actividades. Además, mediante estudios genéticos se determinó la
existencia de un solo ARN mensajero para CYP17 idéntico en la glándula adrenal y las
gónadas de humanos [157] codificado por un único gen. Por lo tanto, la regulación
diferencial de estas actividades, debería residir en algún punto regulatorio río abajo de la
expresión de este gen (i.e traducción del ARN mensajero, modificaciones post-
traduccionales o estabilidad del mismo).
La deficiencia de la enzima CYP17, normalmente presente en gónadas y
corteza adrenal, lleva a una producción de cortisol, andrógenos y estrógenos alterada,
acompañada de una producción exacerbada de mineralocorticoides [158]. Como
consecuencia las mujeres afectadas por esta deficiencia sufren de hipertensión y
ausencia de un correcto desarrollo sexual, lo cual les produce amenorrea primaria. Al
igual que las mujeres, los hombres también sufren de hipertensión y dependiendo de los
casos hay falta de órganos sexuales masculinos externos y esbozos de órganos sexuales
femeninos [159].
En un principio se pensaba que esta enzima se encontraba presente
exclusivamente en las células esteroidogénicas de roedores y humanos [160]. Más tarde
se encontró la presencia de su ARN mensajero, proteína y/o actividad en otros tejidos de
la rata como hígado, cerebro, estómago y riñón.
En humanos, la enzima CYP17 también se encontró en glándula adrenal y otros
tejidos no gonadales [161].
Para su funcionamiento, esta enzima recibe electrones de NADPH a través de
una flavoproteína llamada Oxidoreductasa (OR). Esta proteína es necesaria para ambas
actividades de la CYP17 y altas relaciones molares de OR a P450C17, favorecería la
actividad de liasa [108;160]. Además de estas enzimas, el citocromo b5 aumentaría
selectivamente la reacción de 17,20 liasa y serviría como proteína alternativa en la
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