Schéma régional d'organisation des soins - ARS Rhône-Alpes

Les volets thématiquesVOLET DE L’OFFRE DE SOINS HOSPITALIERE - OPPOSABLE[VOLET EXAMEN DES CARACTERISTIQUES GENETIQUESD’UNE PERSONNE OU SON IDENTIFICATION PAREMPREINTE GENETIQUE A DES FINS MEDICALES]• Eléments de bilanL’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintesgénétiques à des fins médicales consiste à analyser ses caractéristiques génétiques héritées ouacquises à un stade précoce du développement prénatal.Suite à la publication du SROS III, les autorisations d’activités de soins concernant la génétiqueconstitutionnelle ont été délivrées en mai 2010 : 7 autorisations pour les examens de cytogénétique,5 pour les examens de génétique moléculaire comprenant les analyses de 1er niveau enhématologie, 14 pour les examens de génétique moléculaire comprenant les analyses trèsspécialisées et 3 pour les examens de génétique moléculaire comprenant les analyses depharmacogénétique.Les analyses de cytogénétique et de cytogénétique moléculaire (étude des anomalies deschromosomes avec réalisation essentiellement de caryotypes) sont réalisées dans 7 sitestechniques : un site situé dans les trois laboratoires de biologie médicale des CHU de Lyon, Grenobleet St Etienne, un site dans le laboratoire de biologie médicale des Centres Hospitaliers de Chambéryet de Valence, 2 laboratoires de biologie médicale privés BIOMNIS et ALPIGENE situés à Lyon.Ces analyses sont effectuées par les mêmes équipes (praticiens et techniciens) que pour lediagnostic prénatal.Les analyses de génétique moléculaire (étude de l’ADN-recherche de mutations dans les gènes pardes techniques de biologie moléculaire) sont effectuées dans 18 sites techniques.Les analyses de génétique moléculaire sont de deux types :• Les analyses de premier niveau ou niveau 1 : analyses parfois inscrites à la nomenclature,de réalisation simple dont le protocole est bien défini, ou analyses susceptibles d’êtrepratiquées de manière courante (recherche de mutations fréquentes) ex : hémochromatose,thrombophilie non rare, mucoviscidose.5 sites techniques ou laboratoires ont été autorisés en Rhône-Alpes à réaliser des analyses deniveau 1 (4 sites de laboratoires de biologie médicale publics et 1 laboratoire privé), 3 sitesétant autorisés à réaliser uniquement la recherche de thrombophilie non rare.• Les analyses de niveau 2, analyses très spécialisées et complexes (recherche de mutationsrares, analyse exhaustive du gêne) : 15 sites techniques réalisent ces analyses dans la régionprincipalement situés dans les laboratoires des 3 CHU et le Centre Léon Bérard.Certains laboratoires réalisent à la fois des analyses très spécialisées et des analyses de niveau 1.Les laboratoires des 3 CHU ont une activité nationale voir internationale pour des analyses trèsspécialisées et sont pour certaines pathologies « référent national ».A l’inverse, certaines analyses sont confiées à des laboratoires extérieurs à la région pour certainespathologies rares dans le cadre de réseaux organisés.En oncologie, une plate-forme mixte de génétique constitutionnelle des cancers fréquents HospicesCivils de Lyon/Centre Léon Bérard, recherche les prédispositions aux cancers du sein, du colon, del’ovaire et aux cancers gastriques.Selon leur spécialisation, tous ces sites participent à des réseaux tels que le réseau mucoviscidose,le réseau oncogénétique moléculaire constitutionnelle, le réseau maladies neurologiques,musculaires, neurosensorielles et de retards mentaux ou d’autres réseaux maladies rares(Génostase, Hémophilie, Drépanocytose…). Ils travaillent en lien ou sont adossés aux centres deréférence cliniques de prise en charge de maladies rares.ARS Rhône-Alpes Schéma régional d’organisation des soins 373