solidarité pour l’autonomie

Recommandations
C’est pourquoi, les comportements-défis nécessitent une
approche multidimensionnelle. Au vu des expériences pilotes
existantes en France et à l’étranger, le groupe d’experts recommande
la création d’unités pluridisciplinaires d’évaluation et de
traitement des situations de crise ou de « comportement-défi »,
en étroite collaboration avec le secteur médico-social et les
familles, reliées par des équipes mobiles de prévention et d’évaluation
des situations de crises. Les modalités pratiques de mise
en place de telles équipes et les acteurs concernés dépassent le
cadre de cette expertise et doivent être étudiées au niveau des
territoires en fonction des ressources existantes.
7. Permettre l’accès au diagnostic étiologique génétique
En génétique, l’apparition des techniques de séquençage haut
débit est en train de révolutionner les pratiques du diagnostic
étiologique, et donne paradoxalement une part essentielle à la
clinique. Ces techniques vont certainement évoluer avec une
meilleure couverture et une baisse des coûts, et il est probable
que l’approche actuelle récente utilisant les panels de gènes
connus ne soit qu’une étape intermédiaire avant la généralisation
du WES 18 , puis du WGS 19 . Néanmoins, malgré l’apport de
ces nouvelles technologies, la démarche diagnostique n’est pas
toujours aisée et encore très dépendante des possibilités locales.
Le groupe d’experts recommande que les principes généraux
suivants soient appliqués :
• tout patient présentant un retard de développement ou une
déficience intellectuelle doit bénéficier d’une évaluation médicale
visant à établir un diagnostic étiologique de certitude, quelle
que soit la gravité du retard de développement ou de la DI ;
• même avec l’avènement des techniques de NGS 20 , il reste
fondamental d’adopter une démarche systématisée qui doit toujours
débuter par la phase clinique, comportant un certain
18. WES : Whole Exome Sequencing.
19. WGS : Whole Genome Sequencing.
20. NGS : New Generation Sequencing. 93